INTRODUCTION Human diseases caused by disorders of the mitochondrial metabolism have been described more than 30 years ago. Some of these are associated to defects in the oxidative phosphorylation system (OXPHOS system), the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, that leads to the synthesis of ATP. DEVELOPMENT. Part of the polypeptide subunits involved in the OXPHOS system are codified by the mitochondrial DNA (mtDNA). In the last 12 years, mutations (point mutations or deletions) in the mtDNA have been described and associated to well defined clinical syndromes caused by defects in the OXPHOS system. The clinical features of these diseases are very heterogeneous affecting in most cases to a great variety of organs and tissues.

CONCLUSIONS The correct diagnosis of these mitochondrial disorders require precise clinical, morphological, biochemical, and genetic data. The rapid advances in genetic analysis allow the rapid detection of mutations, even before the obtention of other type of analysis.

Introducción Desde hace más de 30 años se conocen diversas anomalías del metabolismo mitocondrial que producen enfermedades humanas. Entre ellas se encuentran los defectos en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema OXPHOS), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial que conduce a la síntesis de ATP.

Desarrollo Este sistema presenta la particularidad de que una parte de las subunidades proteicas que lo componen están codificadas en el ADN mitocondrial. En los últimos 12 años se han descrito una serie de mutaciones (puntuales o deleciones) en el ADN mitocondrial que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos originados por defectos en el sistema OXPHOS. Los caracteres clínicos de estas enfermedades son muy heterogéneos y, excepto en algún caso, afectan a gran variedad de órganos y tejidos.

Conclusiones El diagnóstico preciso de este grupo de trastornos requiere la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. La utilización de técnicas sencillas de genética molecular permite la detección rápida de mutaciones, incluso antes de que puedan realizarse otros tipos de análisis.