Case Report
Meningiomas familiares esporádicos
Meningiomas familiares esporádicos
V.
Medrano
,
J.M.
Moltó-Jordà
,
R.
Sánchez-Pérez
,
M.D.
Castaño-Pérez
,
J.
Arenas
,
I.
Beltrán-Blasco
Rev Neurol 2000
, 31(5),
433–435;
https://doi.org/10.33588/rn.3105.2000013
Abstract
Introducción Los meningiomas son tumores primarios del sistema nervioso central que suelen ser esporádicos. La aparición de meningiomas en más de un miembro de la familia es atípica. Los casos de meningiomas familiares simples o múltiples se han relacionado hasta ahora con la neurofibromatosis tipo 2. En este artículo presentamos el caso de dos hermanos sin criterios diagnósticos de neurofibromatosis, que formarían parte de los denominados meningiomas familiares esporádicos.
Casos clínicos Presentamos el caso de dos hermanos (mujer de 79 años y varón de 77 años) que en el intervalo de dos años son diagnosticados de sendos tumores cerebrales en forma de meningioma, presentando ambos características clínicas y alteraciones en la neuroimagen sorprendentemente semejantes. Los meningiomas esporádicos suelen presentar alteraciones genéticas a nivel del brazo largo del cromosoma 22. En este cromosoma se ha identificado el gen que causa la neurofibromatosis tipo 2, proceso en el que es frecuente la aparición de meningiomas, por lo que se propuso al gen de esta enfermedad como factor crucial en la génesis de un número importante de meningiomas. Sin embargo, diversos estudios realizados sobre meningiomas familiares esporádicos han determinado que estos tumores no están ligados al locus de la neurofibromatosis, lo que refuerza la hipótesis de que existen otros genes que influirían en el desarrollo de los meningiomas.
Casos clínicos Presentamos el caso de dos hermanos (mujer de 79 años y varón de 77 años) que en el intervalo de dos años son diagnosticados de sendos tumores cerebrales en forma de meningioma, presentando ambos características clínicas y alteraciones en la neuroimagen sorprendentemente semejantes. Los meningiomas esporádicos suelen presentar alteraciones genéticas a nivel del brazo largo del cromosoma 22. En este cromosoma se ha identificado el gen que causa la neurofibromatosis tipo 2, proceso en el que es frecuente la aparición de meningiomas, por lo que se propuso al gen de esta enfermedad como factor crucial en la génesis de un número importante de meningiomas. Sin embargo, diversos estudios realizados sobre meningiomas familiares esporádicos han determinado que estos tumores no están ligados al locus de la neurofibromatosis, lo que refuerza la hipótesis de que existen otros genes que influirían en el desarrollo de los meningiomas.
Resumen
Introducción Los meningiomas son tumores primarios del sistema nervioso central que suelen ser esporádicos. La aparición de meningiomas en más de un miembro de la familia es atípica. Los casos de meningiomas familiares simples o múltiples se han relacionado hasta ahora con la neurofibromatosis tipo 2. En este artículo presentamos el caso de dos hermanos sin criterios diagnósticos de neurofibromatosis, que formarían parte de los denominados meningiomas familiares esporádicos.
Casos clínicos Presentamos el caso de dos hermanos (mujer de 79 años y varón de 77 años) que en el intervalo de dos años son diagnosticados de sendos tumores cerebrales en forma de meningioma, presentando ambos características clínicas y alteraciones en la neuroimagen sorprendentemente semejantes. Los meningiomas esporádicos suelen presentar alteraciones genéticas a nivel del brazo largo del cromosoma 22. En este cromosoma se ha identificado el gen que causa la neurofibromatosis tipo 2, proceso en el que es frecuente la aparición de meningiomas, por lo que se propuso al gen de esta enfermedad como factor crucial en la génesis de un número importante de meningiomas. Sin embargo, diversos estudios realizados sobre meningiomas familiares esporádicos han determinado que estos tumores no están ligados al locus de la neurofibromatosis, lo que refuerza la hipótesis de que existen otros genes que influirían en el desarrollo de los meningiomas.
Casos clínicos Presentamos el caso de dos hermanos (mujer de 79 años y varón de 77 años) que en el intervalo de dos años son diagnosticados de sendos tumores cerebrales en forma de meningioma, presentando ambos características clínicas y alteraciones en la neuroimagen sorprendentemente semejantes. Los meningiomas esporádicos suelen presentar alteraciones genéticas a nivel del brazo largo del cromosoma 22. En este cromosoma se ha identificado el gen que causa la neurofibromatosis tipo 2, proceso en el que es frecuente la aparición de meningiomas, por lo que se propuso al gen de esta enfermedad como factor crucial en la génesis de un número importante de meningiomas. Sin embargo, diversos estudios realizados sobre meningiomas familiares esporádicos han determinado que estos tumores no están ligados al locus de la neurofibromatosis, lo que refuerza la hipótesis de que existen otros genes que influirían en el desarrollo de los meningiomas.
Keywords
Meningioma
Neurofibromatosis tipo 2
Neurofibromatosis tipo 2
Tumor familiar
Palabras Claves
Meningioma
Neurofibromatosis tipo 2
Neurofibromatosis tipo 2
Tumor familiar