INTRODUCTION Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal­dominant disorder of peripheral myelin characterized by episodes of recurrent mononeuropathies usually involving nerves at common sites of entrapment and compression. Additional features include evidence of a diffuse demyelinating sensorimotor polyneuropathy on nerve conduction studies, focal myelin thickening (tomacula) on sural nerve biopsy, and a 1.5 Mb deletion on 17p11.2 encompassing the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene in most families.

PATIENTS AND METHODS Two girls, aged 10 and 12 years, presented with peroneal nerve palsy and peroneal nerve palsy plus tibial nerve palsy, respectively. In none case, a clear causal factor was recognizable. Neurophysiological studies: both cases showed diffuse sensory and motor nerve conduction velocity slowing and prolongation of distal motor latencies. In addition, features of focal entrapment neuropathy were obtained at proximal peroneal nerve level. Sural nerve biopsy: large axons demyelination, redundant myelin and intraaxonal looping (case 1) and tomaculas (case 2). Molecular genetics: 17p12­p11 deletion was demonstrated in both affected girls, the mother and two maternal uncles of case 1 and in the father, paternal grandfather and two paternal uncles of case 2.

CONCLUSIONS NHPP should be suspected in cases of peripheral neuropathy without clearly recognizable cause. Electrophysiological and molecular studies permit both delineation of the condition and identification of otherwise clinically normal family members.

Introducción La neuropatía tomacular o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión (NHPP) es un proceso hereditario autosómico dominante que cursa con una tendencia a producir neuropatías recurrentes, ocasionalmente relacionadas con comprensión o traumatismo mínimo. Los estudios electrofisiológicos demuestran una polineuropatía sensitivomotora desmielinizante y en la biopsia sural se observan engrosamientos mielínicos focales (tomáculas). La mayoría de los casos presentan una deleción de 1,5 Mb a nivel 17p11.2, que incluye el locus del gen PMP22.

Pacientes y métodos Dos niñas, de 10 y 12 años, fueron evaluadas por una parálisis del ciático poplíteo externo (CPE) y CPE y ciático­poplíteo interno (CPI), respectivamente, sin factor etiológico demostrable.

Resultados El estudio electrofisiológico mostró patrón de aumento de latencias motoras distales, disminución de las velocidades de conducción sensitivas y motoras en diversos nervios explorados y bloqueo de conducción a nivel de la cabeza peroneal. La biopsia de nervio sural reveló desmielinización de axones de grueso calibre y redundancia mielínica con plegamientos intraxonales (caso 1) y tomáculas (caso 2). Estudio molecular: deleción 17p12­p11 en ambos propositus, así como madre y dos tíos maternos del caso 1 y padre, abuelo y dos tíos paternos en el caso 2.

Conclusiones La NHPP debe sospecharse ante neuropatías periféricas sin factor causal aparente. El estudio electrofisiológico y/o molecular debe incluir a otros miembros de la familia para la detección de portadores asintomáticos