INTRODUCTION and DEVELOPMENT. In the last years we have assisted to a great knowledge of inborn errors of metabolism (IEM). As consequence, the clinical suspicion of IEM in neuropediatrics is more frequent. The IEM must be investigated in the newborn with neurologic symptoms without any evident etiology, when anamnesis of gestation and delivery is not informative. The IEM play an important role in infants with severe hypotonia, seizures, some dysmorphic children and when there is a multisystem disorder. They must be investigated too when the fetus shows hidrops fetalis, seizures, cardiomyopathy, and pericardial effusion; also when there is a family history of IEM or sudden infant death in a brother or HELLP syndrome in the pregnant mother. Some times routine laboratory investigations may be useful for diagnosis, although in other occasions more specific and sophisticated laboratory studies are necessary.

CONCLUSIONS This is a review of different neurological presentation of IEM in the newborn and the importance of different investigations in the diagnosis. We comment the diagnosis problems in some diseases, and new neurometabolic diseases with presentation in the first months of life and how to diagnose them.

Introducción y desarrollo. En los últimos años hemos asistido a un gran avance y mejor conocimiento de los errores congénitos del metabolismo (ECM). Como consecuencia, en neuropediatría la sospecha clínica de un ECM es cada vez más frecuente. Los EMC se deben investigar ante todo recién nacido con síntomas neurológicos sin una causa bien evidente, sobre todo si la anamnesis durante el embarazo y el parto es anodina. Los ECM también forman parte del diagnóstico diferencial del recién nacido hipotónico, en las crisis convulsivas del neonato, así como en determinados síndromes dismórficos o cuando existe afectación simultánea de varios órganos. También se deben investigar en aquellos casos en que el feto muestra alteraciones como hidrops fetalis, convulsiones intraútero, miocardiopatía y/o derrame pericárdico, o cuando existen antecedentes familiares sospechosos de ECM, entre ellos el síndrome de muerte súbita en hermanos y en enfermedades maternas como el síndrome de HELLP en la madre. Los exámenes complementarios habituales pueden orientar algunas veces el diagnóstico; sin embargo, en otras ocasiones hay que recurrir a estudios más específicos y sofisticados.

Conclusiones Se revisan las diferentes formas de presentación clínica y el valor de los distintos exámenes bioquímicos que pueden ayudar al diagnóstico. Se comentan los problemas diagnósticos que presentan algunas enfermedades, además de revisar nuevas enfermedades neurometabólicas que pueden incidir en los primeros meses de la vida y cómo diagnosticarlas.