INTRODUCTION Isolated or combined enzyme deficiencies of the mitochondrial respiratory chain results in a number of clinical heterogeneous conditions. When presented in the neonatal period or early in the infancy the course is usually severe, although isolated cases with benign evolution have also been described. OBJECTIVE. To describe the clinical and biochemical characteristics of a child with a benign form of mitochondrial myopathy due to a combined deficiency of the complexes I and III of the respiratory chain. CLINICAL CASE. A 40 days­old male, the second son of a young non­consanguineous couple, presented with axial congenital hypotonia, asymmetrical macrocephaly, mild enlargement of the liver, mild coarsening of facial features, increased CK serum values, persistently elevation of serum lactate and lactate/pyruvate ratio and external hydrocephalus. Electromyogram and histological muscle examination were normal but analysis of the respiratory chain disclosed a deficiency of the complexes I and III. From 13 months­age onwards clinical detailed abnormalities progressively ameliorated and also did it serum CK, lactate and external hydrocephalus. CONCLUSION. We think that on clinical, basic biochemical and histological grounds there are some similarities between this case of congenital unspecific myopathy and benign reversible form of mitochondrial myopathy, arguing in favor of a possible relationship between both conditions.

Introducción Las manifestaciones clínicas de las deficiencias aisladas o combinadas de los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria mitocondrial son muy heterogéneas y, aunque en general, cuando debutan en el período neonatal o durante la infancia temprana suelen tener un curso clínico grave, se han descrito algunas observaciones aisladas con evolución benigna.

Objetivo Presentar las características clínicas y bioquímicas de un niño con miopatía mitocondrial de curso benigno, secundaria a deficiencia de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial.

Caso clínico Niño de 40 días de vida, segundo hijo de padres jóvenes y no consanguíneos, con hipotonía axial congénita, macrocefalia asimétrica, ligera hepatomegalia, rasgos algo toscos, aumento de la CK sérica, hiperlactacidemia sostenida con láctico/pirúvico elevado, efusión subdural benigna, electromiografía e histopatología muscular normales; en el homogenado muscular se apreció deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. En los controles evolutivos se observó, a partir de los 13 meses, un desarrollo psicomotor adecuado para su edad con normalización progresiva de la hiperlactacidemia y de la CK sérica, así como desaparición de los rasgos toscos y de la efusión subdural benigna.

Conclusión Por los datos clínicos evolutivos, bioquímicos básicos e histológicos, creemos que la presente observación presenta un fenotipo compatible con la denominada miopatía congénita inespecífica o de cambios mínimos; pero, a su vez, también reúne criterios concordantes con miopatía mitocondrial congénita de evolución benigna, hecho que induce a pensar en una posible relación entre ambas entidades