Introducción La enfermedad de Huntington está bien definida desde 1872 y se caracteriza por la aparición de un trastorno motor (corea) acompañado de deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento.

Desarrollo Desde que el defecto genético causal ha sido bien identificado (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4) han podido estudiarse familias desde el estado preclínico (sujetos asintomáticos portadores de la mutación) hasta el desarrollo completo del síndrome clínico. Desde el punto de vista de las alteraciones del comportamiento, las descritas con más frecuencia en estos pacientes son los cuadros de depresión, manía, esquizofrenia, paranoia, ansiedad, trastornos obsesivos y obsesivo-compulsivos, aunque pueden aparecer también otros trastornos. Se han descrito diferentes formas clínicas de expresión del cuadro motor y de la demencia en relación con la edad de comienzo de los síntomas. Los síntomas cognitivos más frecuentes son defectos de atención, mnésicos, problemas de planificación y secuenciación y déficit visuoespaciales, por lo que se encuadran en la descripción de demencia subcortical. Nuestro objetivo es presentar las diferentes formas clínicas de la enfermedad según la edad de presentación, implicación en la sintomatología de enfermedad, gravedad del defecto genético (número de tripletes CAG), así como describir un estudio realizado en portadores asintomáticos con el fin de poder detectar el deterioro cognitivo incipiente en estos sujetos.

Introducción La enfermedad de Huntington está bien definida desde 1872 y se caracteriza por la aparición de un trastorno motor (corea) acompañado de deterioro cognitivo selectivo y no interferido por el envejecimiento.

Desarrollo Desde que el defecto genético causal ha sido bien identificado (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4) han podido estudiarse familias desde el estado preclínico (sujetos asintomáticos portadores de la mutación) hasta el desarrollo completo del síndrome clínico. Desde el punto de vista de las alteraciones del comportamiento, las descritas con más frecuencia en estos pacientes son los cuadros de depresión, manía, esquizofrenia, paranoia, ansiedad, trastornos obsesivos y obsesivo-compulsivos, aunque pueden aparecer también otros trastornos. Se han descrito diferentes formas clínicas de expresión del cuadro motor y de la demencia en relación con la edad de comienzo de los síntomas. Los síntomas cognitivos más frecuentes son defectos de atención, mnésicos, problemas de planificación y secuenciación y déficit visuoespaciales, por lo que se encuadran en la descripción de demencia subcortical. Nuestro objetivo es presentar las diferentes formas clínicas de la enfermedad según la edad de presentación, implicación en la sintomatología de enfermedad, gravedad del defecto genético (número de tripletes CAG), así como describir un estudio realizado en portadores asintomáticos con el fin de poder detectar el deterioro cognitivo incipiente en estos sujetos.