INTRODUCTION Multiple symmetrical lipomatosis (LSM) is characterized by the development of symmetrical lipomas and is often associated with axonal polyneuropathy (PNP). Presentation is usually sporadic. Familial cases have been reported infrequently, with variable modes of inheritance. The pathogenesis is unknown. It has been related to mitochondrial cytopathy and alterations in lipid metabolism. OBJECTIVES. To establish clinico-pathological correlation in our cases of familial presentation. Patients and methods. We report seven patients, from three families, teetotalers with LSM. Clinical assessment included lipidogram, neurophysiological study of nerve and muscle, sural nerve biopsy in two of them and muscle biopsy in one member of each family for morphological assessment, respiratory chain biochemistry and study of molecular genetics.

RESULTS LSM was associated with axonal PNP and hyperlipidemia in the seven members of the three families, with an apparent pattern of autosomal recessive inheritance. No conclusive data of mitochondrial cytopathy, in the form of significant morphological changes, biochemistry of the mitochondrial respiratory chain or micochondrial DNA were found. CONCLUSION. Although mitochondrial cytopathy has been described as part of the syndromes in which LSM occurs, there may be other undefined aspects, such as disorders of lipid metabolism which form part of the pathogenesis.

Introducción La lipomatosis simétrica múltiple (LSM) se caracteriza por el desarrollo de lipomas simétricos y se asocia con frecuencia a una polineuropatía (PNP) axonal. Su forma de presentación es preferentemente esporádica. Los casos familiares se ha descrito escasamente, con un modo de herencia variable. Su patogenia es desconocida. Se ha relacionado con una citopatía mitocondrial y con alteraciones del metabolismo lipídico.

Objetivos Establecer una correlación clinicopatológica en nuestros casos de presentación familiar.

Pacientes y métodos Presentamos siete pacientes, correspondientes a tres familias, no consumidores de alcohol, afectos de LSM. Se les realiza una evaluación clínica que incluye lipidograma, estudio neurofisiológico de nervio y músculo, biopsia de nervio sural, en dos de ellos, y biopsia muscular, en un miembro de cada familia, para valoración morfológica, bioquímica de cadena respiratoria y estudio de genética molecular.

Resultados La LSM se asocia con una PNP axonal e hiperlipidemia en los siete miembros de las tres familias, con patrón aparente de herencia autosómica recesiva. No se han encontrado datos concluyentes de citopatía mitocondrial, en forma de alteraciones significativas a nivel morfológico, bioquímico de la cadena respiratoria mitocondrial, ni del ADN mitocondrial.

Conclusión Aunque la citopatía mitocondrial se describe como parte de los síndromes que cursan con LSM, pueden existir otros aspectos no definidos, como el trastorno del metabolismo de los lípidos, que contribuyan a su patogenia.