Introducción Durante los últimos años se han conseguido progresos significativos en el conocimiento de la genética molecular y la fisiopatología de las neuropatologías congénitas.

Desarrollo Se conocen los defectos genéticos causantes de la mayoría de las formas desmielinizantes y han sido identificados diferentes loci cromosómicos para formas axonales poco comunes. Las mutaciones en genes codificadores de proteínas mielínicas, como la proteína mielínica periférica 22, la proteína mielínica cero y de la conexina 32, están asociadas a las neuropatologías hereditarias sensoriales y motoras tipos I y II, así como a neuropatologías hereditarias responsables de parálisis nerviosas. Los animales transgénicos han aportado nuevas perspectivas en la fisiopatología de estas enfermedades.

Conclusión El conocimiento de los mecanismos celulares que conducen a neuropatologías hereditarias contribuirá al desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas.

Introducción Durante los últimos años se han conseguido progresos significativos en el conocimiento de la genética molecular y la fisiopatología de las neuropatologías congénitas.

Desarrollo Se conocen los defectos genéticos causantes de la mayoría de las formas desmielinizantes y han sido identificados diferentes loci cromosómicos para formas axonales poco comunes. Las mutaciones en genes codificadores de proteínas mielínicas, como la proteína mielínica periférica 22, la proteína mielínica cero y de la conexina 32, están asociadas a las neuropatologías hereditarias sensoriales y motoras tipos I y II, así como a neuropatologías hereditarias responsables de parálisis nerviosas. Los animales transgénicos han aportado nuevas perspectivas en la fisiopatología de estas enfermedades.

Conclusión El conocimiento de los mecanismos celulares que conducen a neuropatologías hereditarias contribuirá al desarrollo de estrategias terapéuticas efectivas.