INTRODUCTION Nemaline myopathy is a type of congenital myopathy which presents with hypotonia, muscle weakness which is predominantly proximal, lax ligaments, areflexia and skeletal deformities. It is characterized by the presence of intrasarcolemal or intranuclear rods which can be seen with the red color optical microscope using the Gomori technique, and a defect in the Z line of the sarcomere, detected on electron microscopy (EM).

PATIENTS AND METHODS A retrospective study of the cases of nemaline congenital myopathy diagnosed in our hospital between 1984 and 1997. All patients had clinical laboratory analysis (muscle enzymes), and electromyographic and histopathological (muscle biopsy) studies. In 5 cases EM was done.

RESULTS Nine patients, four males and five females were studied. Diagnosis was made during the first year of life in 7 cases (77.7%), and was characterized by hypotonia, severe areflexia and proximal muscle weakness, whilst the remainder were diagnosed in adolescence when they presented with a juvenile form of the disorder, with muscle weakness, amyotrophy and scoliosis. Muscle biopsy showed nemaline bodies in a variable proportion of fibres. Intranuclear rods were not identified in any case. In the 5 cases in which ultrastructural studies were done, alterations were detected in the Z line of the sarcomere. The immunohistochemical profile of the rods was positive for alpha­actin.

CONCLUSIONS There are no clinical features which permit distinction from other forms of congenital myopathy, so muscle biopsy is necessary for diagnosis. There is great phenotype and prognostic variety in this disorder.

Introducción La miopatía nemalínica es un tipo de miopatía congénita que se manifiesta por hipotonía, debilidad muscular de predominio proximal, laxitud ligamentosa, arreflexia y deformidades esqueléticas. Se caracteriza por la presencia de bastoncillos (rods) intrasarcolemales o intranucleares visibles en microscopía óptica de color rojo mediante técnica de Gomori, y defecto de la línea Z sarcomérica en microscopía electrónica (ME).

Pacientes y métodos Estudio retrospectivo de los casos de miopatía congénita nemalínica diagnosticados en nuestro hospital entre 1984 y 1997. Todos ellos fueron sometidos a un análisis clínico, de laboratorio (enzimas musculares), electromiográfico e histopatológico (biopsia muscular). En 5 casos se realizó ME.

Resultados Se incluyen nueve pacientes, cuatro varones y tres mujeres. El diagnóstico se realizó en el primer año de vida en 7 casos (77,7%), caracterizándose por la presencia de hipotonía, arreflexia profunda y debilidad muscular proximal, mientras que en los dos restantes lo fue en la adolescencia, presentando una forma juvenil con debilidad muscular, amiotrofia y escoliosis. La biopsia muscular reveló cuerpos nemalínicos en una proporción variable de fibras. No se identificaron bastones intranucleares en ningún caso. En los 5 casos que fue realizado estudio ultraestructural, se apreció alteraciones en la línea Z del sarcómero. El perfil inmunohistoquímico de los bastones fue positivo para alfa-actinina.

Conclusiones No existen elementos clínicos que permitan la distinción con otras formas de miopatía congénita, por lo que la biopsia muscular se impone como un instrumento necesario para el diagnóstico. Existe una gran variabilidad fenotípica y pronóstica en la enfermedad.