INTRODUCTION Haemophagocyte lymphohistiocytosis (HLH) is a hematological disorder, autosomal recessive and in which there is benign proliferation of histiocytes with intense phagocytic activity of hematopoietic cells. The clinical features include fever, pancytopenia, coagulation disorders, liver dysfunction, the presence of histiocytes and haemophagocytes in the bone marrow, lymph nodes, spleen and liver. The nervous system is always involved and sooner or later patients develop a nervous system disorder with variable symptoms which may include irritability, disorders of consciousness, convulsions, ataxia, nystagmus or signs of intracranial hypertension. CLINICAL CASE.Onset of the disease showing purely neurological features is rare. We therefore describe the case of an 8 month old baby with HLH with a purely neurological condition involving irritability, horizontal rapid eye movements and vertical saccadic movements of both eyes and focal convulsive seizures. Initial complementary examinations were normal, except for study of the CSF with a lowered protein level and cells (monocytes). Finding hepatosplenomegaly and pallor, together with the laboratory investigations, made it advisable to do a bone marrow punch biopsy to detect haemophagocytes which would be diagnostic of HLH. In spite of chemotherapy there was rapid neurological deterioration, with alterations of the white matter and hydrocephaly which required insertion of a ventriculo-peritoneal shunt. The patient died when he was 10 months old.

CONCLUSIONS The cases of HLH in which cerebromeningeal disorders alone precede systemic symptoms are extremely rare. Hence the interest in reporting this case, so that it may be borne in mind in other cases of acute neurological onset. In this case initially there was encephalitis alone, but this was rapidly followed by systemic complications.

Introducción La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) es una enfermedad hematológica, autosómica recesiva, en la que se produce una proliferación benigna de histiocitos con intensa actividad fagocítica de células hematopoyéticas. Cursa con fiebre, pancitopenia, trastornos de la coagulación, disfunción hepática, presencia de histiocitos y hemofagocitos en médula ósea, nódulos linfáticos, bazo e hígado. El compromiso del sistema nervioso es constante y todos los pacientes desarrollan más tarde o más temprano un cuadro neurológico que puede manifestarse con síntomas variables como irritabilidad, trastornos de conciencia, convulsiones, ataxia, nistagmo o signos de hipertensión intracraneal.

Caso clínico El debut de la enfermedad con un cuadro exclusivamente neurológico es poco común y por ello presentamos la observación de un lactante de 8 meses con LHH que presenta un cuadro exclusivamente neurológico, en forma de irritabilidad y movimientos oculares rápidos horizontales y sacádicos verticales de ambos ojos y crisis convulsivas focales. Los exámenes complementarios iniciales fueron normales, excepto el estudio del LCR que reveló hiperproteinorraquia y celularidad (monocitos). La evidencia de una hepatoesplenomegalia y palidez, junto a la analítica, aconsejó practicar una punción biopsia de médula ósea que detectó hemofagocitos, diagnóstico de LHH. A pesar del tratamiento quimioterápico se produjo un rápido deterioro neurológico, con alteraciones en la sustancia blanca y acompañado de hidrocefalia que requirió derivación ventriculoperitoneal. El paciente falleció a los 10 meses.

Conclusión Los casos de LHH en los que el compromiso cerebromeníngeo exclusivo precede a los síntomas sistémicos es extremadamente raro, de aquí el interés en comunicarlo y tenerlo en cuenta frente a un paciente con una clínica neurológica aguda, en este caso exclusivamente de encefalitis pero que se complicó rápidamente con manifestaciones sistémicas.