INTRODUCTION Since the first description of ring chromosome 8 [r(8)] in 1973, only a few patients have been reported. In this report we present a child with this anomaly, and we compare his clinical manifestations with previously reported patients. CLINICAL CASE.A 12­year­old boy presented with low birth weight, mental retardation, microcephaly, short stature, hypotonia, and minor facial anomalies: hypotelorism, bilateral epicanthic folds, long philtrum, thin lips, narrow palate, micrognathia and low­set ears. Digital anomalies were bilateral brachyclinodactily of the fifth finger, and cutaneous syndactyly between second and third fingers. The boy had a pleasant personality but exhibit attachment for people and things with unrestricted affect. Cytogenetic analysis on peripheral white blood cells showed a r(8) chromosome. Parental karyotypes were both normal.

CONCLUSIONSThe major features in the boy studied by us were found also in the other cases reported with an r(8) chromosome, but all they were non­specific features, and do not support the existence of a readily recognizable ‘r(8) chromosome syndrome’. Follow­up data with special emphasis on the behavioral characteristics are needed for defining an specific behavioral phenotype.

Introducción El primer paciente con cromosoma 8 en anillo [r(8)] fue descrito en 1973. Desde entonces muy pocos casos se han publicado en la literatura mundial al alcance.

Objetivos Presentar un paciente con alteración numérica y estructural del cromosoma 8, comparar sus manifestaciones con los casos previamente descritos y tratar de delinear un fenotipo conductual.

Caso clínico Niño de 12 años de edad, nacido con bajo peso, que presenta deficiencia mental, microcefalia, baja estatura, hipotonía y dismorfias leves consistentes en hipotelorismo, epicanto bilateral, filtrum largo, labios delgados, paladar estrecho, micrognatia e implantación baja de las orejas. En las manos se detectó braquiclinodactilia bilateral del 5.º dedo y sindactilia cutánea proximal entre dedos 2.º y 3.º con pliegues palmares normales. Su carácter era agradable pero con marcada necesidad de contacto y persistente adhesividad a personas y cosas. Las neuroimágenes no mostraron anomalías. El estudio citogenético efectuado con técnicas convencionales reveló patología anular del cromosoma 8. El cariotipo de los padres fue normal.

Conclusiones El fenotipo clínico de nuestro paciente y de los otros niños referenciados en la literatura mundial no fue suficientemente específico para delinear un síndrome compatible con cromosoma 8 en anillo. Lo característico del presente caso fue el patrón de comportamiento. El seguimiento de estos niños sería conveniente para perfilar las características de un fenotipo conductual.