INTRODUCTION CADASIL syndrome (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarts and Leukoencephalopathy) includes some neurological signs and symptoms (gait disturbances, epileptic seizures, pseudobulbar palsy, migraines, etc.), as well as neuropsychological dysfunctions (cognitive and executive impairment, emotional disorders and, frequently, dementia). This syndrome is a good model of white matter damage and potential disconnection syndromes. CLINICAL CASE.In this article, the neuropsychological profile of a 47 year-old woman diagnosed of CADASIL is investigated and thorunghly discussed. Results show the presence of a moderate cognitive and executive impairment, specially of memory, psychomotor abilities, executive functions and verbal fluency, but not dementia, overall suggesting the presence of a temporal-frontal-subcortical disfunction. CONCLUSION. This clinical pattern is an illuminating example of the neuropsychological consequences of the partial disconnection of prefrontal cortex from the thalamus and basal ganglia.

Introducción El síndrome conocido como CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) da lugar a diversos signos y síntomas neurológicos (trastornos de la marcha, crisis epilépticas, parálisis pseudobulbar, migrañas, etc.), así como a disfunciones neuropsicológicas (deterioro cognitivo y ejecutivo, trastornos emocionales y, a menudo, demencia). Este síndrome es un buen modelo de afectación de la sustancia blanca cerebral y de potenciales síndromes de desconexión.

Caso clínico En el presente trabajo se estudia de manera detallada el perfil neuropsicológico de una mujer de 47 años afectada de CADASIL. Los resultados muestran un déficit cognitivo y ejecutivo moderado, que se corresponde predominantemente con una disfunción temporo-fronto-subcortical, pero no con demencia.

Conclusión Este cuadro constituye un ejemplo ilustrativo de los efectos neuropsicológicos de la desconexión parcial de la corteza prefrontal del tálamo y de los ganglios basales.