INTRODUCTION Type 2 spinocerebellar ataxia is a hereditary degenerative disorder of the nervous system. Advances in molecular genetics have made it possible to carry out presymptomatic and prenatal studies. A programme to define the strategies and principles for doing this has been devised. OBJECTIVE. To find the level of acceptance of prenatal diagnosis in couples at risk, and to determine the effect of different variables on this acceptance.

PATIENTS AND METHODS We made a descriptive-type study of a series of cases. The study group included 226 persons. Forty of these were couples of descendents and the remainder were asymptomatic descendents. We applied a questionnaire, after prior information as to the aims of the study and obtaining the consent of the participants.

RESULTS Regarding acceptance of prenatal diagnosis by couples of descendents, we found that most (77.5%) accepted this and only 2.5% did not. Prenatal diagnosis was accepted by 67.74% of the descendents themselves.

CONCLUSIONS In general there was a high level of acceptance. 159 of the 226 questioned claimed that they would like to have more children and 98.7% of these accepted the test, whilst only 0.01% refused it. The main reasons given were the hope of having healthy children and that the disease would not occur in future generations.

Introducción La ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad heredodegenerativa del sistema nervioso. Los avances de la genética molecular han permitido que puedan realizarse estudios de diagnóstico presintomático y prenatal para los cuales ha sido concebido un programa que define las estrategias y principios de su implementación.

Objetivo Determinar el nivel de aceptación del diagnóstico prenatal en las parejas en riesgo y determinar la influencia de algunas variables en tal aceptación.

Pacientes y métodos Se realizó una investigación de tipo descriptiva de serie de casos. La muestra quedó constituida por 226 personas, de las cuales 40 son parejas de descendientes y el resto lo constituyen los propios descendientes asintomáticos. Se procedió mediante la aplicación de una encuesta con previa comunicación de los objetivos del trabajo y recibiendo el consentimiento de los participantes.

Resultados Con relación a la aceptación o no del diagnóstico prenatal (DPN) en las parejas de los descendientes se observa que el mayor porcentaje (77,5%) evidencia la aceptación y que, solamente en un 2,5% de los casos, no aceptan la realización de los estudios. La aceptación de DPN en los propios descendientes es favorable para un 67,74%.

Conclusiones De manera general se observó un elevado nivel de aceptación, 159 de los 226 encuestados plantean que desean tener más hijos, y de ellos aceptan la realización de la prueba un 98,7% y la rechazan sólo un 0,01%, expresando como principales razones la esperanza de tener hijos sanos y evitar que aparezca esta enfermedad en las futuras generaciones.