INTRODUCTION MELAS syndrome (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes) is a mitochondrial disease related to the mitochondrial DNA mutation. The tRNALeu(UUR) mutation at the base pair 3234 is associated to 80% of cases of MELAS syndrome. The onset with the stroke-like episodes is often before the age 40. Herpes simplex encephalitis (HSE) presents as acute episodes of focal neurologic deficit that are often related to the temporal lobe. Occasionally MELAS syndrome and HSE may have a similar clinical presentation. CLINICAL CASE. A 33 year old women presented with seizures and a right parietotemporal syndrome of acute onset. The differential diagnosis between HSE and MELAS syndrome was established. MELAS syndrome was suspected based on her phenotype. The diagnosis of MELAS syndrome was confirmed by the presence of the mitochondrial tRNALeu(UUR) mutation at the base pair 3243. CONCLUSION. The clinical presentation of the MELAS syndrome may mimic that of the HSE, and antiviral treatment should be given until the diagnosis of MELAS syndrome is definitive. The study of the mitochondrial DNA helps diagnosing in a non invasive way many patients with MELAS syndrome.

Introducción El síndrome MELAS asocia miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios tipo ictus, que ocurren habitualmente antes de los 40 años. Es una enfermedad mitocondrial producida por una mutación puntual en el ADN mitocondrial (ADNmt), que afecta de forma más frecuente al par de bases 3243 del gen del ARN de transferencia de la leucina (ARNtLeu(UUR)). La encefalitis herpética cursa como cuadros agudos de déficit focal, habitualmente de localización temporal. En ocasiones, la presentación clínica de ambos cuadros puede asemejarse.

Caso clínico Mujer de 33 años que presentó un cuadro de instauración aguda de crisis y déficit parietotemporal derecho y que suscitó un diagnóstico diferencial entre episodio tipo ictus y encefalitis herpética. Se llegó al diagnóstico de síndrome MELAS, sospechado por el fenotipo de la paciente, mediante la detección en linfocitos de una mutación puntual en la posición 3243 del gen del ARNtLeu(UUR).

Conclusiones La presentación clínica del síndrome MELAS y de la encefalitis herpética puede tener datos similares, y debe realizarse tratamiento antivírico hasta que se confirme el diagnóstico. La determinación de la mutación puntual en la posición 3243 del ADNmt puede ser de gran ayuda para llegar al diagnóstico de síndrome MELAS de una manera no invasiva.