INTRODUCTION Over the past decade, from the genetic point of view, several of the entities included in the group of hereditary ataxias have been identified. We report a Spanish family with type 8 spinocerebellar ataxia (SCA8), one of the most recent hereditary ataxias to be described from the clinical and genetic points of view. CLINICAL CASE. A 59 year old woman consulted us complaining of progressive dysarthria and unsteady gait. The only abnormal findings on neurological examination were those of cerebellar involvement. The patient’s mother had a similar condition, characterized by difficulty in speaking which started when she was 62 years old and progressed to anarthria. Cranial magnetic resonance showed the presence of cerebellar atrophy with no signs of atrophy of the brainstem. On electromyographic studies there were no signs of neuropathy. Visual, auditory and sensory evoked potentials were normal. Genetic studies showed expansion of trinucleotide CTG (112 repetitions in the expanded allele and 28 repetitions in the normal allele) on the gene responsible for SCA8. CONCLUSION. SCA8 should be included in the differential diagnosis of progressive cerebellar syndromes, especially when changes in speech predominate with regard to other cerebellar signs.

Introducción En la última década se han identificado, desde el punto de vista genético, varias de las entidades que comprenden el grupo de ataxias hereditarias. Presentamos una familia española afectada de ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8), una de las últimas ataxias hereditarias caracterizada desde el punto de vista clínico y genético.

Caso clínico Mujer de 59 años que consulta por disartria progresiva e inestabilidad para caminar. La exploración neurológica mostró únicamente signos de afectación cerebelosa. La madre de la paciente presentó un cuadro clínico similar caracterizado por la dificultad para hablar que empezó a los 62 años y que finalmente acabó en anartria. La resonancia magnética craneal reveló la presencia de atrofia cerebelosa sin signos de atrofia de tronco cerebral. El estudio electromiográfico no evidenció signos de neuropatía. Los potenciales evocados visuales, auditivos y sensitivos fueron normales. El estudio genético mostró expansión del trinucleótido CTG (112 repeticiones en el alelo expandido y 28 repeticiones en el alelo normal) en el gen responsable de la SCA8.

Conclusiones La SCA8 debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los síndromes cerebelosos progresivos, especialmente cuando predomine la alteración del lenguaje respecto a otros signos cerebelosos.