Introduction and clinical cases. The Pitt-Rogers-Danks syndrome is characterized by prenatal and postnatal retardation of growth, mental retardation, microcephaly, convulsions and a peculiar facies. It is believed to represent a clinical variant of the Wolf-Hirschhorn syndrome, since there is a deletion in the 4p16.3 region in both syndromes. We report two cases in the same family caused by maternal mal-segregation of a 4:8 balanced translocation. We describe the clinical characteristics, investigations done and a review of the literature.

Introducción y casos clínicos. El síndrome de Pitt-Rogers-Danks se caracteriza por retraso del crecimiento pre- y posnatal, retraso mental, microcefalia, convulsiones y facies peculiar. Se cree que representa una variante clínica del síndrome de Wolf-Hirschhorn, ya que en ambos síndromes se encuentra una deleción en la región 4p16.3. Presentamos dos casos familiares originados por una mala segregación materna de una translocación equilibrada 4:8. Se describen las características clínicas, así como los estudios realizados y se hace una revisión de la literatura.