Introduction. Dysautonomic features are the clinical signs and symptoms derived from anomalous functioning of the sympathetic or parasympathetic nervous systems in either the peripheral or central parts. Objective. To identify the clinical features related to dysautonomia in a patient with spinocerebellar ataxia with severe functional disability. Patients and methods. We studied a series of cases, including 21 patients with severe disability (confirmed to their bed or wheelchair, unable to walk and totally or partly dependent on other people for essential everyday activities). The patients and their families were closely questioned, and full clinical examination included a test for orthostasia. Results. All patients had some signs of peripheral dysautonomia: all had vasomotor disorders (orthostasia, distal pallor and coldness, Raynaud’s phenomenon, etc.), 95.2% (constipation, urinary and rectal incontinence, polachuria, palpitations, tachycardia at rest, etc.), exocrine gland disorders in 71.4% (increased lachrymation, reduced sweating, increased or reduced salivation), 87.5% peripheral tissue nutrition disorders. Similarly, in all patients studied there was evidence of central dysautonomic disorder, with a syndrome of cachexia with bulimia, sleep disorders together with dysregulation of thirst and body temperature. Conclusions. In patients with type 2 hereditary spinocerebellar ataxia with severe disability there was involvement of the peripheral and central nervous system regulating autonomic function.

Introducción Las manifestaciones disautonómicas son todos aquellos síntomas o signos clínicos que se derivan de un funcionamiento anómalo del sistema nervioso simpático o parasimpático, tanto en sus porciones periféricas como centrales.

Objetivo Identificar las manifestaciones clínicas relacionadas con disautonomías en el paciente de ataxia espinocerebelosa tipo 2 con discapacidad funcional severa.

Pacientes y métodos Se realizó un estudio de serie de casos en 21 enfermos con discapacidad severa (confinados a la cama o silla de ruedas, que no pueden deambular y dependen total o parcialmente de otra persona para realizar las actividades vitales). Se efectuó un minucioso interrogatorio clínico a enfermos y familiares, así como un examen físico exhaustivo que incluyó la prueba de ortostatismo.

Resultados El 100% de la muestra presentaron alguna manifestación disautonómica periférica: trastornos vasomotores en el 100% (ortostatismo, frialdad y palidez distal, fenómeno de Raynaud, etc.), trastornos viscerales en el 95,2% (constipación, incontinencia vesical y rectal, polaquiuria, palpitaciones, taquicardia en reposo, etc.), glandular exocrino en el 71,4% (aumento lagrimal, sudoración disminuida, aumento o disminución salival), nutritivo tisular periférico en el 87,5%. Por otro lado, en el 100% de los enfermos estudiados se detectaron manifestaciones disautonómicas centrales dadas por un síndrome con predominio de caquexia asociada a bulimia, trastornos del sueño, disregulación de la sed y temperatura corporal.

Conclusión En los enfermos de ataxia espinocerebelosa hereditaria tipo 2 con discapacidad grave se detectó afectación del sistema nervioso central y periférico regulador de la función autónoma.