INTRODUCTION Nemalinic myopathy (NM) is a non-progressive congenical disorder of skeletal muscle, characterized by rod-like formations present in muscle fibres, whilst congenital multiple arthrogryposis (CMA) is a syndrome characterized by contractures and articular rigidity which may be due to many causes, including NM. CLINICAL CASE. A boy of 0 h of premature life, with CMA was assessed on the suspicion of neuromuscular disease with normal preliminary studies. Muscle biopsy eventually showed the typical rod-like formations of NM. The clinical course was unsatisfactory and he died at the age of five months from respiratory problems.

CONCLUSIONS Diagnosis of NM requires a high index of suspicion and muscle biopsy. At the present time genetic counselling cannot be given after a sporadic case.

Introducción La miopatía nemalínica (MN) es una enfermedad congénita no progresiva del músculo esquelético, caracterizada por formaciones bastoniformes presentes en las fibras musculares y artrogriposis múltiple congénita (AMC), un síndrome caracterizado por contracturas y rigideces articulares que obedece a múltiples causas, entre las que se encuentra la MN.

Caso clínico Varón de 0 h de vida prematuro y afecto de AMC que fue evaluado por sospecha de enfermedad neuromuscular con estudios preliminares normales. La biopsia muscular mostró finalmente imágenes de formaciones bastoniformes típicas de la MN. El curso clínico fue tórpido con éxitus a los 5 meses de vida por complicaciones respiratorias.

Conclusiones El diagnóstico de MN exige un alto índice de sopecha y precisa estudio de biopsia muscular. En la actualidad no se puede proporcionar consejo genético ante un caso esporádico.