Introduction. The main function of ionic channels are the conduction, recognition and selection of specific ions. They open and close in respond answer to electrical, mechanical and chemical stimulus, acting in the excitation or transmission of diverse tissues. Development. The clinical and molecular manifestations of channelophathies are varied and use to shown up in continuous or paroxystic ways. Alteration of Ca channels cause muscle dysfunction periodic paralysis with or without potassium changes, myasthenia or myasthenic disorders, like Lambert-Eaton syndrome, amyotrophic lateral sclerosis, Central Core disease, malignant hyperthermia. Cl and Na channels alterations produce myotonic diseases: Thomsen, Becker and paramyothonies, potassium sensible paralysis, fluctuant congenital myotonic, Andersen’s syndrome. Channelopathies also produce various episodic ataxia type 1, type 2, spinocerebellar 6 and familial hemiplegic migraine. Abnormal paroxystic movements are present as channelophaties: episodic nocturnal dystonia, paroxystic dyskinesia. In some families are associates abnormal episodic movements and epilepsy. Several epileptic syndromes are also related with channels dysfunction: frontal lobe nocturnal epilepsy, choreoatetosis-epilepsy, benign neonatal convulsions, generalized epilepsy with febrile convulsions plus. Conclusions. Voltage-gated channels dysfunction are related to diseases with episodic phenomena or permanent conditions on muscle or neuronal tissues, with clinical and genetic heterogenous manifestations.

Introducción Los canales iónicos poseen funciones de conducción, reconocimiento y selección de iones específicos. Su abertura o cierre se produce como respuesta a estímulos eléctricos, mecánicos y químicos, y actúan en la excitación o transmisión de energía a través de las membranas de diversos tejidos.

Desarrollo Las manifestaciones clínicas y moleculares de las canalopatías son variadas y suelen expresarse en forma continua o paroxística. Las alteraciones de los canales de Ca producen trastornos musculares, parálisis periódicas, con o sin modificación del potasio, miastenia o cuadros miasténicos, esclerosis lateral amiotrófica, miopatías (núcleo central) e hipertermia maligna. Las disfunciones de los canales de Cl y Na producen fenómenos miotónicos (enfermedad de Thomsen, Becker), paramiotonías, parálisis sensibles al potasio, miotonía congénita fluctuante, síndrome de Andersen. Las canalopatías ocurren en fenómenos paroxísticos atáxicos: ataxia episódica tipo 1, tipo 2, espinocerebelosa 6 y algunas formas de migraña (hemipléjica familiar). Hay movimientos anormales paroxísticos como consecuencia de alteraciones de canales iónicos: distonía nocturna paroxística, discinesia paroxística. En algunas familias existe asociación de movimientos anormales paroxísticos y epilepsia. Existen también formas de epilepsias: epilepsia nocturna del lóbulo frontal, convulsiones con coreoatetosis, convulsiones neonatales benignas, epilepsias generalizadas con convulsiones febriles plus.

Conclusión Las alteraciones moleculares de los canales iónicos producen enfermedades caracterizadas por fenómenos paroxísticos o condiciones permanentes ligadas a funciones musculares o del tejido neuronal, con manifestaciones clínicas y genéticas heterogéneas.