Introduction. Cockayne syndrome (CS) is a rare autosomal recessive disease which is characterized by physical and mental retardation, progressive neurological disfunction, photosensitivity and other cutaneous features. Usually they present ophtalmologic abnormalities as well as other heterogeneus clinical, radiological and pathologic features as leucodistrophy and calcifications in central nervous system and segmental demyelination in peripheral nervous system. Clinical cases. Two brothers, sons of healthy unrelated parents, are presented. The first patient was referred at 8 months of age because of psychomotor retardation and the second one at 5 months old because of a cataract. At the age of 2 years both presented a complex clinical picture with photosensitivity, growth and mental retardation, peripheral neuropathy, neurosensorial deafness, and cerebral atrophy and calcifications in neuroimaging diagnosis tests. In the following years the older brother presented signs of renal failure, cataracts and retinopathy, and died at 9 years old because of a respiratory infection. The neuropathologic study showed a discrete neuronal loss and diffusse demyelination with calcium deposits in cerebral white matter and basal ganglia. Today the second patient is 8 years old and shows a clinical course similar to that of his brother. Conclusions. Clinical, radiologic and pathologic features in our patients support the diagnosis of CS type II.

Introducción El síndrome de Cockayne es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva que asocia retraso de crecimiento, retraso mental, déficit neurológico progresivo, fotosensibilidad y otras alteraciones cutáneas. Generalmente también presentan alteraciones oftalmológicas, así como otros hallazgos clínicos, radiológicos y anatomopatológicos heterogéneos entre los que destacan lesiones leucodistróficas y calcificaciones en sistema nervioso central y desmielinización en el sistema nervioso periférico.

Casos clínicos Presentamos dos hermanos, hijos de padres sanos no consanguíneos. El primero consultó a los 8 meses por retraso psicomotor y el segundo a los 5 meses por una catarata. A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial, y en las pruebas de neuroimagen, signos de atrofia y calcificaciones encefálicas. Durante los siguientes años el paciente mayor desarrolló signos de leve insuficiencia renal, cataratas, retinopatía, y falleció a los 9 años por infección respiratoria. El estudio neuropatológico mostró una discreta pérdida neuronal y desmielinización parcheada con depósitos de calcio en la sustancia blanca y ganglios basales. En la actualidad el segundo paciente tiene 8 años y ha presentado una evolución similar a la de su hermano.

Conclusión Los hallazgos clínicos, radiológicos y neuropatológicos en nuestros pacientes apoyan el diagnóstico de síndrome de Cockayne tipo II.