INTRODUCTION Hereditary progressive childhood dystonia with diurnal fluctuation of symptoms, belongs to the dopa responsive dystonias. It is dominantly inherited with variable penetrance, with deficiency in the cyclohydrolase I GTP gene. OBJECTIVE. Levodopa treatment is useful and diagnosis may be done on fluctuant dystonia in the childhood. CASE REPORTSS. We present four patients, one boy and three girls (two sisters) between 7 and 17 years of age. Neurological symptoms appears at 5, 15, 2.5 and 4 years of age respectively, with incoordination of movements ataxo-paretic gait and postural dystonia. Symptoms were progressive with diurnal fluctuation. All laboratory test and image diagnosis were normal. Levodopa response, with lower doses (30-60 mg/day), were excellent. The four patients respectively are asymptomatic after 8, 4, 6 and 5 years of treatment.

CONCLUSIONS Hereditary progressive dystonia, with diurnal fluctuations is dopa-responsive at lower doses, with neurological normalization and without side effects during a prolongated treatment.

Introducción La distonía hereditaria progresiva con fluctuaciones diurnas es de carácter autosómico dominante, producida por deficiencia en el gen GTP ciclohidrolasa I.

Objetivo El tratamiento con levodopa es eficaz y, por ese motivo, debe considerarse ese diagnóstico en distonías fluctuantes en la infancia.

Casos clínicos Se presentan cuatro pacientes, un varón y tres mujeres (dos hermanas), cuyas edades variaron entre los 7 y 17 años. La sintomatología neurológica comenzó a los 5, 15, 2,5 y 4 años, respectivamente, y se manifestó en todos los pacientes con incoordinación de los movimientos, marcha ataxoparética y distonía postural. La sintomatología fue progresiva, con fluctuaciones diurnas. Los estudios de laboratorio, neurofisiológicos y por imágenes, fueron normales. La respuesta terapéutica fue excelente, mediante levodopa en dosis menores (30-60 mg/día). Los cuatro pacientes permanecieron asintomáticos después de 8, 4, 6 y 5 años de seguimiento, respectivamente.

Conclusión La distonía hereditaria progresiva con fluctuaciones diurnas responde con dosis bajas de levodopa, con resolución de los síntomas y sin efectos adversos en el curso del tratamiento prolongado, en los cuatro pacientes presentados.