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Case Report
Myasthenia and thymoma in a seven year old girl
Miastenia y timoma en una niña de 7 años
Rev Neurol 2002 , 34(12), 1132–1134; https://doi.org/10.33588/rn.3412.2001518
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Abstract
INTRODUCTION Myasthenia is an autoimmune disease, being generalized muscular weakness, with important participation of facial muscles, a prominent feature. Signs of muscular fatigue arise, worsened by exercise and alleviated by rest. Clinical symptoms are less marked before noon, and get worse as the day advances, through the afternoon and evening. A clear relationship between myasthenia and tymic abnormalities does exist, being glandular hyperplasia and tumours the commonest underlying pathologic findings. Initial treatment is based on anticholinesterase drugs and steroids. Non respondents should be treated with immunoglobulins, immunosuppresses, plasmapheresis and surgical removal of the tymus, according to the symptoms control.

CASE REPORT We present the case of a seven years old girl with generalized muscular weakness, worsening through the day, being the diagnosis of myasthenia confirmed by the high level of acetylcholine antireceptors antibodies and the neurophysiologic study. Imaging study of the mediastinum showed a tymic mass located in the right lobe. Conclusion. It is therefore most important to rule out these conditions when myasthenia is suspected.
Resumen
Introducción La miastenia es una enfermedad autoinmune, caracterizada por debilidad muscular generalizada, con importante participación de la musculatura facial. Aparecen signos de fatiga muscular, que empeora con el ejercicio y mejora tras el reposo. Las manifestaciones clínicas son menos llamativas por la mañana y empeoran a medida que avanza el día o tras el ejercicio. Existe una relación importante entre la miastenia y la patología del timo, y se asocia con frecuencia a hiperplasias glandulares y a tumores tímicos. El tratamiento inicial se compone de anticolinesterásicos y corticoides, y, si la respuesta no es buena, se utilizan inmunoglobulinas, inmunosupresores, plasmaféresis y la extirpación quirúrgica del timo, todo ello en función del control de los síntomas.

Caso clínico Presentamos una niña de 7 años, con debilidad muscular generalizada, que empeoraba en el transcurso del día, y en la que el estudio neurofisiológico y los títulos de anticuerpos antirreceptores de acetilcolina confirman el diagnóstico de miastenia. Se practica estudio de imagen de mediastino y se demuestra la existencia de una masa tumoral que depende del lóbulo tímico derecho.

Conclusiones Es obligado investigar la patología tímica ante todo paciente sospechoso de la enfermedad.
Keywords
Acetylcholine antireceptors antibodies
Eyelid ptosis
Muscular weakness
Myasthenia
Tymoma
Palabras Claves
Anticuerpos antirreceptores de acetilcolina
Debilidad muscular
Miastenia
Ptosis palpebral
Timoma
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