INTRODUCTION Lafora’s disease is a type of progressive myoclonic epilepsy with bad prognosis. Until now diagnosis was based on finding characteristic intracytoplasmatic polyglucosan bodies in biopsies of sweat-secreting cells in the skin. Recently the gene responsible has been discovered. This permits firm diagnosis and screening of carriers. We present the case of a child diagnosed on molecular genetic studies. CLINICAL CASE. A 12 year old boy with a clinical history of three febrile seizures at the age of one year but no other abnormalities, presented a seizure of visual disorder with secondary generalization. There was no family history of seizures. Following a period of normality he had further seizures (clonic, visual and generalized myoclonic). The EEG showed generalized spike and wave activity, which was more marked after stimulation by light and became progressively worse. Neuroimaging studies were normal. In spite of treatment there was a progressive increase in visual and generalized myoclonic seizures together with deterioration of cognitive function and ataxia. Histological studies of the sweat glands showed homogeneous nodular deposits of intracytoplasmatic PAS+. Molecular studies of the EPM2A gene linked to chromosome 6q24 showed the presence of two mutations on the 1 and 4 exons.

CONCLUSIONS We describe a 12 year old patient with all the clinical features of Lafora type progressive myoclonic epilepsy in whom characteristic cytoplasmic bodies were found in the sweat gland biopsy. Molecular genetic studies of the EPM2A gene confirmed diagnosis of the disorder.

Introducción La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia mioclónica progresiva de evolución grave. Hasta la actualidad el diagnóstico se basaba en el hallazgo de los característicos cuerpos poliglucosanos intracitoplasmáticos en las células sudoríparas a través de la biopsia cutánea. El reciente descubrimiento del gen responsable nos permite un diagnóstico de certeza y el cribado de portadores. Presentamos un caso pediátrico diagnosticado por genética molecular.

Caso clínico Varón de 12 años de edad, con el único antecedente de tres crisis febriles al año de edad, que presenta una crisis de sintomatología visual con generalización secundaria. No existían antecedentes familiares de crisis convulsivas. Tras un período libre las crisis reaparecen, tanto clónicas, visuales como mioclónicas generalizadas. El EEG muestra una actividad generalizada de punta y polipunta-onda más evidente durante la estimulación luminosa, con empeoramiento progresivo. Los estudios de neuroimagen fueron normales. A pesar del tratamiento se observa un progresivo aumento de las crisis visuales y mioclónicas generalizadas junto con deterioro de las funciones cognitivas y ataxia. El estudio histológico de glándulas sudoríparas muestra depósitos homogéneos nodulares intracitoplasmáticos PAS+. El estudio molecular del gen EPM2A ligado al cromosoma 6q24 muestra la presencia de dos mutaciones en los exones 1 y 4.

Conclusiones Describimos un paciente de 12 años que presenta todos los aspectos clínicos de la epilepsia mioclónica progresiva tipo Lafora con el hallazgo de los característicos de cuerpos citoplasmáticos en la biopsia de glándulas sudoríparas. El estudio por genética molecular del gen EPM2A confirma el diagnóstico de la enfermedad.