INTRODUCTION The ionic channels are complex glycoprotein structures, which cross the lipidic cellular membrane and allow the passage of electrically charged iones from one side of it to the other, thanks to the electrochemical gradient. A channelopathy is a disorder due to anomalous function of the ionic channels. DEVELOPMENT. In this study we analyze particularly the hereditary channelopathies with neuromuscular involvement –non-dystrophic myotonia, paramyotonias and periodic paralysis–, and classify the clinical, physiopathological, molecular, genetic and therapeutic aspects. As far as possible we have divided the different conditions according to the channel involved, due to mutations which affect the sodium, calcium, chloride and potassium channels. We have also included neuromyotonic phenomena which are probably caused by channelopathies.

CONCLUSIONS Probably it will not be long before many of the conditions considered in this article have a better physiopathological explanation, more specific diagnostic procedures and a more rational approach to treatment.

Introducción Los canales iónicos son estructuras glicoproteicas complejas, que atraviesan la membrana celular lipídica, y que permiten el pasaje de iones con carga eléctrica, de un lado a otro de la misma, gracias a un gradiente electroquímico. Se denomina canalopatía a toda enfermedad producida por una anormalidad en el funcionamiento de los canales iónicos.

Desarrollo En este trabajo analizaremos especialmente las canalopatías hereditarias con afección neuromuscular- miotonías no distróficas, paramiotonías y parálisis periódicas, y jerarquizaremos sus aspectos clínicos, fisiopatológicos, moleculares, genéticos y terapéuticos. En la medida de lo posible, hemos dividido las distintas entidades, de acuerdo al canal comprometido, producto de mutaciones que afectan el canal del Sodio, Calcio, Cloro y Potasio. También hemos incluido a fenómenos neuromiótonicos como de probable origen canalopático.

Conclusión Es probable que a corto plazo muchas de las entidades aquí analizadas tengan una mejor explicación fisiopatológica, métodos diagnósticos más específicos y abordajes terapéuticos más racionales.