Case report. A clinical case of Wilson’s disease is presented. She was a 26 years-old woman who began to show psychological symptoms, and later developed neurological signs such as asymmetrical hand tremor, parkinsonism, dystonia and later dysphagia and mutism. The ophthalmological examination found a Kayser-Fleischer ring in the Descemet membrane. There was disturbance of copper metabolism documented with reduction of serum ceruloplasmin and increase of the urinary excretion of copper. Cirrhosis was demonstrated through laparoscopy and liver biopsy.

RESULTS The brain magnetic resonance showed frontotemporal atrophy and a degenerative process at the basal ganglia, cerebellum and brain stem, data which could de used to suggest the probable neuropsychiatric physiopathology. The stenosis and intense cervical dysphagia, associated with crycopharyngeal membrane, has not been mentioned previously.

Caso clínico Se presenta un caso clínico de la enfermedad de Wilson. Una mujer de 26 años de edad presentó trastornos psíquicos a los que se añadieron luego signos neurológicos tales como temblor asimétrico de las manos, parkinsonismo y distonía; más tarde tuvo mutismo y disfagia. La exploración oftalmológica demostró la presencia del anillo de Kayser-Fleischer en la membrana de Descemet. Se comprobó una alteración en el metabolismo del cobre que consiste en reducción de la ceruloplasmina sérica y aumento de la excreción urinaria de cobre. Mediante laparoscopia y biopsia se diagnosticó cirrosis hepática.

Resultados La investigación de las estructuras del encéfalo con resonancia magnética reveló atrofia frontotemporal del cerebro y proceso degenerativo de los ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico, datos que podrían explicar la sintomatología neuropsiquiátrica. La asociación con membrana cricofaríngea, causante de estenosis y disfagia cervical intensa, no se ha mencionado anteriormente.