OBJECTIVES. To review current literature on population, cytogenetic and molecular studies of specific language disorders (SLD) and pervasive developmental disorders (PDD). DEVELOPMENT. Clinical concordance studies in twins and in vertical familial groups suggest polygenic multifactorial modes of inheritance, but in some families an autosomal dominant model may be present. The data favour not a modular, but rather a molar model of the relationship between genes and neural abilities for communicative behaviors. Several extensive genome screenings have demonstrated linkage to specific markers on 7q for SLD, and on 7q and 2q for PDD. The strong evidence of linkage on 7q for both disorders has led to the hypothesis that this region contains several separate quantitative trait loci (QTL) related to different communicative abilities. Mutations in different QTL would facilitate the different disabilities and stereotyped behaviors associated with the phenotypic spectrum of PDD. There are other candidate regions for QTLs but the linkage is weaker and there is little agreement between studies; due, in part, to over­extensive inclusion criteria and small sizes of familial groups.

CONCLUSIONS To enhance linkage research in further molecular genetic studies, clinicians must refine behavioral target traits when selecting familial groups and enlarge the size of familial groups by including non­handicapped members with related behavioral traits. At present, a chromosome region in 7q shows the strongest evidence for communication­related QTL, but other QTL need to be identified elsewhere in the genome in order to explain the genetic contribution to the large spectrum of language and autistic disorders.

Objetivos Revisar los estudios poblacionales, citogenéticos y moleculares sobre trastornos específicos del lenguaje (TEL) y trastornos globales del desarrollo (TGD).

Desarrollo Los estudios de concordancia clínica sobre gemelos mono y dicigóticos, y sobre grupos familiares afectados en varias generaciones, señalan la presencia de una predisposición poligénica multifactorial, aunque, en algún estudio, se ha sugerido un modo de herencia autosómico dominante. Los datos existentes hablan a favor de una relación no tanto modular, sino más bien molar, entre genes y habilidades comunicativas. Mediante marcadores altamente polimórficos, los rastreos extensivos del genoma en grupos familiares han mostrado regiones de susceptibilidad en 7q para los TEL y en 2q y 7q para los TGD. Se supone que en 7q existen varios rasgos de expresión cuantitativa relacionados con las habilidades de comunicación. Son heterogéneos y poco consistentes los resultados de los diversos grupos de trabajo en referencia a otras regiones de susceptibilidad genómica; ello se debe, en parte, a la variabilidad de los fenotipos incluidos y al pequeño tamaño de los grupos familiares.

Conclusiones Para mejorar los resultados de las investigaciones genéticas moleculares futuras es necesario seleccionar grupos familiares homogéneos con arreglo a marcadores conductuales precisos, y también aumentar el tamaño de los grupos mediante la inclusión de miembros no discapacitados, pero que posean rasgos de conducta relacionables con el fenotipo diana. En el brazo largo del cromosoma 7 residen las anomalías más consistentes, halladas hasta el momento por los diferentes grupos de investigación sobre genética molecular de TEL y TGD