INTRODUCTION In a patient with dysmorphic features correct diagnosis is essential to establish the prognosis, including therapeutic possibilities, prevention of complications, expectations of psychomotor development and genetic and family planning counselling. For this, craniofacial anomalies are essential in the diagnosis of genetic syndromes. Objective. The aim of this study is to describe a methodology for clinical diagnosis, applicable in an outpatient clinic, which includes complementary studies and genetic tests. It is impossible to remember all the information on over 2500 well-defined syndromes. Computer tests such as OMIN, LDD and POSSUM are essential to recognize these syndromes.

Introducción En el paciente con rasgos dismórficos, el diagnóstico correcto es un prerrequisito obligado para establecer un pronóstico que incluya las posibilidades terapéuticas, prevención de complicaciones, expectativas del desarrollo psicomotor, consejo genético y asesoramiento reproductivo de la familia. En este aspecto, las anomalías craneofaciales son esenciales en el diagnóstico de los síndromes génicos.

Objetivo El propósito del presente trabajo es la descripción de una metodología de diagnóstico clínico, aplicable en la consulta, que abarque además estudios complementarios y tests genéticos. No es posible retener información sobre los más de 2.500 síndromes bien definidos. Herramientas informáticas como OMIN, LDD y POSSUM son esenciales en el reconocimento de estos síndromes.