INTRODUCTION Although multiple sclerosis (EM) has the characteristics of a disorder which is complex to study epidemiologically, many papers have been published on its genetic epidemiology, and these have given a great deal of information regarding the aetiological factors of the disorder. METHOD. These epidemiological investigations have also studied the incidence and prevalence of EM in each zone, the different geographical distribution, its variation with immigration, relation to race and sex, the existence of possible epidemics or groups and its family aggregation. They have supported the environmental aetiological factor of EM, the geographical gradient of the frequency, possible epidemics or groups, changes with migrations and concordance in identical twins of less than 100%. However, arguments in favour of a genetic aetiological factor have been supported by racial differences in the frequency of this disorder, the existence of resistant ethnic groups in spite of the migrations and the increased concordance in monozygotic twins. CONCLUSION. The results of studies on the genetic epidemiology of EM support the multifactorial nature of its aetiology, with a polygenic type of genetic susceptibility, although this alone does not justify the development of EM. Some environmental factor, as yet unknown, is necessary for the disease to develop in a genetically susceptible person. Molecular genetic studies are adding further knowledge about this genetic susceptibility, although the genes involved have not yet been conclusively identified because of the complexity of EM.

Introducción A pesar de que la esclerosis múltiple (EM) es por sus características una enfermedad compleja para el estudio epidemiológico, los trabajos publicados sobre su epidemiología genética son muy numerosos y han aportado considerable información sobre los factores etiológicos de la enfermedad.

Desarrollo Esos trabajos epidemiológicos han estudiado, además de las incidencias y prevalencias de la EM en cada zona, su diferente distribución geográfica, su variación con las emigraciones, su relación con las etnias o el sexo, la existencia de posibles epidemias o agrupamientos, y su agregación familiar. Han apoyado el factor etiológico ambiental de la EM el gradiente geográfico de su frecuencia, las posibles epidemias o agrupamientos, sus cambios con las emigraciones, o la concordancia en gemelos menor del 100%. Sin embargo, han aportado argumentos a favor del factor etiológico genético las diferencias raciales en la frecuencia de esta enfermedad, la existencia de grupos étnicos resistentes a pesar de las migraciones o la mayor concordancia en gemelos monocigóticos.

Conclusiones Los resultados de los estudios sobre la epidemiología genética de la EM apoyan que su etiología es multifactorial, existiendo una susceptibilidad genética de tipo poligénico, pero que por sí misma no justifica el desarrollo de la EM, sino que es preciso un factor ambiental, aún no conocido, que actúe sobre el individuo que porta la susceptibilidad genética. Los estudios de genética molecular están añadiendo nuevos conocimientos sobre esa susceptibilidad genética, aunque aún no se han identificado de manera concluyente los genes que la producen, debido a la complejidad de la EM.