Case Report
Joubert syndrome. report of four cases with a favourable evolution
Síndrome de Joubert. Presentación de cuatro casos con evolución favorable
Rev Neurol 2002
, 35(10),
918–921;
https://doi.org/10.33588/rn.3510.2002410
Abstract
OBJECTIVES. To present 4 patients with Joubert syndrome who had a favourable evolution as well as to show that many cases have better prognosis than it is usually though.
CASE REPORT Anamnesis, image and psychological studies of 4 children with Joubert syndrome, who had been seen in the Pediatric Neurology Service of the University Hospital La Paz of Madrid.
RESULTS Four of our 11 patients with Joubert syndrome (36.36%) presented a favourable evolution. Their age ranged between 25 months old and 12 years old. The comprehensive language corresponded to their ages in 3 patients. Two patients began to talk at 19 and 20 months respectively. Three children exhibited a normal language and 1 only communicated by gestures at the time of the last clinical study. All the four children walked without help. The mental level was calculated by the Raven scale in 2 cases and they showed a borderline intellectual quotient (IQ). Both patients were selfsufficient in their daily cleanliness and feeding. A patient was able to read, to write and to make mathematical calculi.
CONCLUSIONS The Joubert syndrome is a heterogeneous disease from the clinic and genetics points of view, as well as in the evolution. Because of that, an attentive neuropsychological evaluation is necessary before giving the prognosis of the children.
CASE REPORT Anamnesis, image and psychological studies of 4 children with Joubert syndrome, who had been seen in the Pediatric Neurology Service of the University Hospital La Paz of Madrid.
RESULTS Four of our 11 patients with Joubert syndrome (36.36%) presented a favourable evolution. Their age ranged between 25 months old and 12 years old. The comprehensive language corresponded to their ages in 3 patients. Two patients began to talk at 19 and 20 months respectively. Three children exhibited a normal language and 1 only communicated by gestures at the time of the last clinical study. All the four children walked without help. The mental level was calculated by the Raven scale in 2 cases and they showed a borderline intellectual quotient (IQ). Both patients were selfsufficient in their daily cleanliness and feeding. A patient was able to read, to write and to make mathematical calculi.
CONCLUSIONS The Joubert syndrome is a heterogeneous disease from the clinic and genetics points of view, as well as in the evolution. Because of that, an attentive neuropsychological evaluation is necessary before giving the prognosis of the children.
Resumen
Objetivos Presentar cuatro pacientes con síndrome de Joubert (SJ) de evolución favorable y mostrar mayor evidencia sobre el mejor pronóstico que presenta un porcentaje apreciable de estos pacientes.
Casos clínicos Se realizó el análisis de las historias clínicas, imagen y estudios psicológicos de cuatro niños con SJ, estudiados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid.
Resultados De 11 pacientes estudiados con SJ, cuatro (36,36%) presentaron evolución favorable. Las edades estaban comprendidas entre 25 meses y 12 años. El lenguaje comprensivo era acorde a su edad en tres pacientes. El inicio del lenguaje expresivo fue a los 19 y 20 meses en dos pacientes, tres niños tenían lenguaje normal y uno se comunicaba gestualmente en el momento de su última evaluación. Todos lograron la marcha autónoma. Se realizó test de Raven a dos pacientes, se obtuvo un CI en el intervalo ‘límite’, y lograron independencia en su cuidado diario y alimentación; uno aprendió a leer, escribir y realizar cálculos matemáticos.
Conclusiones El SJ es una enfermedad heterogénea desde el punto de vista clínico y genético, así como en su evolución, por lo que se debe realizar una evaluación neuropsicológica cuidadosa antes de emitir un juicio sobre el pronóstico de estos niños.
Casos clínicos Se realizó el análisis de las historias clínicas, imagen y estudios psicológicos de cuatro niños con SJ, estudiados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid.
Resultados De 11 pacientes estudiados con SJ, cuatro (36,36%) presentaron evolución favorable. Las edades estaban comprendidas entre 25 meses y 12 años. El lenguaje comprensivo era acorde a su edad en tres pacientes. El inicio del lenguaje expresivo fue a los 19 y 20 meses en dos pacientes, tres niños tenían lenguaje normal y uno se comunicaba gestualmente en el momento de su última evaluación. Todos lograron la marcha autónoma. Se realizó test de Raven a dos pacientes, se obtuvo un CI en el intervalo ‘límite’, y lograron independencia en su cuidado diario y alimentación; uno aprendió a leer, escribir y realizar cálculos matemáticos.
Conclusiones El SJ es una enfermedad heterogénea desde el punto de vista clínico y genético, así como en su evolución, por lo que se debe realizar una evaluación neuropsicológica cuidadosa antes de emitir un juicio sobre el pronóstico de estos niños.
Keywords
Cerebellar defects
Favourable evolution
Joubert syndrome
Psychomotor development
Palabras Claves
Defectos cerebelosos
Desarrollo psicomotor
Evolución favorable
Síndrome de Joubert
