Mitochondria have a key role in cell metabolism, being the major site of ATP production via oxidative phosphorylation. This system consists of five multiprotein complexes, whose individuals subunits are encoded either by the mitochondrial or by the nuclear genome. Respiratory chain enzyme deficiencies result in devastating, usually multisystem, disorders. Recently, many underlying mutations in mitochondrial and nuclear genes have been described at a brisk pace as a result of the advances in the knowledge of molecular genetics.

La mitocondria tiene un papel central en el metabolismo celular y es el organelo donde se produce la mayor proporción de ATP a través de la fosforilación oxidativa. Este sistema consta de cincocomplejos enzimáticos, cuyas subunidades se codifican por el genoma nuclear o el genoma mitocondrial. Los déficit de la cadena respiratoria causan enfermedades muy graves, la mayoría de ellas multisistémicas. Gracias al impacto de la genética molecular, durante los últimos años se han descrito una gran variedad de alteraciones en genes nucleares y genes mitocondriales, que pasan a revisarse en este trabajo.