INTRODUCTION The classifications of peripheral neuropathies are continually being revised in the light of advances in genetic and biochemical investigation. OBJECTIVE. We establish a classification based on the pathology found in different anatomical structures of nerves: the Schwann cell, myelin, axon and the different genes involved in causing neuropathies. Diagnosis is based on data from the clinical history, physical examination and electromyography and their correlation with the type of inheritance in relation to the different genes localized to (a) the Schwann cell: periaxin gene (PRX) encoding L and S periaxin. Stabilisation of the myelin acting as a signal tranducer. NDRG1 down stream regulated gene 1 and 2 acting as transcription factors in embryogenesis. EGR2/Krox 20 has an important function in myelinization. (b) Myelin: P0 membrane protein zero (MPZ) stabilizes the myelin. P1 myelin basic protein (MBP), is analogous to the myelin protein of the central nervous system (CNS) P2 found in the cytoplasm. PMP22 (peripheral myelin protein) also stabilizes the protein. MAG (myelin associated glycoprotein) has antigenic properties. (c). Axon. A foundational mutation (892C-Y) in the gene of the lamina (LMNA) of the light neurofilaments (NF-L). Mutations in the KIF1Bb gene which encodes the protein kinesin. We also make an aetiological analysis of some classical syndromes, especially the Déjerine-Sottas syndrome. CONCLUSION. The systematization used, based on clinical and electrophysiological data in relation to the different genes involved in the various anatomical structures constitutes a logical, diagnostic approach which is very useful.

Introducción La caracterización de las neuropatías periféricas está en continua revisión debido a los avances en la investigación genética y bioquímica.

Objetivo Se establece una caracterización basada en la patología existente en las distintas estructuras anatómicas del nervio: célula de Schwann, mielina, axón y los distintos genes implicados en ellas, causantes de neuropatías. La orientación diagnóstica se basa en los datos obtenidos en la anamnesis, la exploración física y electromiográfica, y su correlación con el tipo de herencia respecto a los distintos genes localizados en: a) Célula de Schwann: periaxin gen (PRX) codifica L y S periaxin, y estabiliza la mielina actuando como transductor de señales; NDRG1/down stream regulated gene 1 y 2 actúan como factores de transcripción en la embriogénesis; EGR2/Krox20 tiene una importante función en la mielinización. b) Mielina: P0 membrane protein zero (MPZ) estabiliza la mielina; P1 myelin basic protein (MBP) es análoga a la proteína mielínica del sistema nervioso central (SNC); P2 se localiza en el citoplasma; PMP22 (peripheral mielin protein) estabiliza también la proteína; MAG (myelin associated glycoprotein) tiene propiedades antigénicas. c) Axón: una mutación fundacional (892C-T) en el gen de la lamina (LMNA) de los neurofilamentos ligeros (NF-L), o light filaments; mutaciones en el gen KIF1Bb, codificador de la proteína cinesin. Asimismo, se hace un análisis etiológico de algunos síndromes clásicos, especialmente el de Dèjerine-Sottas.

Conclusión La sistematización utilizada, basada en datos clínicos y electrofisiológicos en relación a los distintos genes implicados en las diferentes estructuras anatómicas, constituye un enfoque diagnóstico lógico y de gran utilidad