INTRODUCTION Long-QT syndrome is characterised by an alteration in cardiac repolarisation that brings about ventricular arrhythmias. The resulting cerebral hypoxia leads to fainting and convulsions that, in up to 10% of cases, are interpreted as epilepsy.

CASE REPORT We report the case of a patient of paediatric age who was affected by an isolated presentation of congenital long-QT syndrome, which had initially been diagnosed as idiopathic epilepsy, and who suffered a sudden loss of consciousness while doing exercise. The initial electrocardiographic monitoring revealed a ventricular tachycardia in torsades de pointes, which was reversed by advanced cardiopulmonary revival manoeuvres. At 12 days after admission, there was an absence of electrical brain activity and brain death resulted. CONCLUSION. The high mortality among symptomatic patients affected by long-QT syndrome and the effectiveness of the treatment highlight the importance of a correct diagnosis. A detailed clinical history and an electroencephalogram with a simultaneous electrocardiogram (ECG) recording, together with continuous EEG recording for 24 hours, with the manual evaluation of the corrected QT, would all help in the identification of unsuspected cases. A complete study of the family, including the possible associated mutations, could be a new form of early diagnosis.

Introducción El síndrome de QT largo se caracteriza por una alteración en la repolarización cardíaca que produce arritmias ventriculares. La hipoxia cerebral resultante puede ocasionar síncopes y convulsiones que, hasta en un 10% de los casos, se interpretan como cuadros epilépticos.

Caso clínico Presentamos el caso de una paciente en edad pediátrica, afecta de un síndrome de QT largo congénito de presentación aislada, diagnosticada inicialmente de epilepsia idiopática, que sufre una pérdida brusca de conciencia mientras realizaba ejercicio. En la monitorización electrocardiográfica inicial se constató una taquicardia ventricular en torsades de pointes, que revierte con maniobras de reanimación cardiopulmonar avanzada. A los 12 días de ingreso, se comprueba una ausencia de actividad eléctrica encefálica y se diagnostica la muerte cerebral de la paciente.

Conclusiones La alta mortalidad de los pacientes sintomáticos afectos de un síndrome de QT largo y la efectividad de su tratamiento, refuerzan la importancia de un diagnóstico acertado. Una historia clínica detallada y la realización de electroencefalografía con registro simultáneo de electrocardiograma (ECG), así como registro continuo durante 24 horas de ECG, con la valoración manual del QT corregido, contribuirían a la identificación de casos no sospechados. La realización de un estudio familiar completo, que incluya las posibles mutaciones asociadas, puede constituir una nueva forma de diagnóstico precoz.