INTRODUCTION Septo-optic syndrome, described by De Morsier in 1956, consists in the hypoplasia of one or both optic nerves, mid-line brain malformations and hypothalamohypophysial dysfunction, which is inconstant. It is an infrequent, but treatable, cause of hepatic and neurological damage, and it is important to obtain an early diagnosis and to begin hormone replacement therapy.

CASE REPORT We report the clinical case of a female baby who was diagnosed early on as suffering from septo?optic dysplasia, after discovery of the existence of cholestatic jaundice. In our case the three components of the syndrome were present: hypothalamohypophysial dysfunction, bilateral hypoplasia of the optic nerves and brain malformations with dysplasia of the transparent septum. All this gives rise to complex clinical features and the predominance of hypernatraemic dehydration secondary to insipid diabetes, nystagmus and serious psychomotor retardation. Our patient died, as in other cases reported in the literature, from an episode of sudden death.

DISCUSSION Despite the importance of an early diagnosis of this disorder, it is usually late. Most children who present hypopituitarism traits in the neonatal period are not diagnosed at that time, with the subsequent risk of death or brain damage. Some clinical findings, which appear early on and can provide clues which aid us to reach a diagnosis, are the appearance of episodes of hypoglycaemia in the neonatal period, the existence of micropenis and cryptorchidism with hypoplasic testes, jaundice or the appearance of clinical manifestations of insipid diabetes. Later on nystagmus and neurological symptoms may appear. The final diagnosis is performed through the use of neuroimaging techniques (CT or MRI) and hormonal studies.

Introducción El síndrome septóptico, descrito por De Morsier en 1956, consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de línea media y disfunción hipotalamohipofisaria, la cual es inconstante. Es una causa poco frecuente, pero tratable, de daño hepático y neurológico, y es de gran importancia su diagnóstico precoz e instauración de tratamiento hormonal substitutivo.

Caso clínico Presentamos el caso clínico de una lactante que se diagnosticó precozmente de displasia septoóptica, a partir de la existencia de ictericia colestática. En nuestro caso se presentan los tres componentes del síndrome: disfunción hipotalamohipofisaria, hipoplasia bilateral de nervios ópticos y malformaciones cerebrales con displasia del septum pellucidum. Todo ello da lugar a una florida clínica, y predomina la deshidratación hipernatrémica secundaria a diabetes insípida, nistagmo y grave retraso psicomotor. Nuestra paciente falleció, como otros casos descritos en la bibliografía, por un episodio de muerte súbita. Discusión. Pese a la importancia del diagnóstico precoz de esta entidad, éste suele ser tardío. La mayoría de niños que presentan rasgos de hipopituitarismo en el período neonatal no se diagnostican en ese momento, con el consecuente riesgo de muerte o daño cerebral. Algunos hallazgos clínicos, que aparecen tempranamente y que pueden darnos la pista para llegar al diagnóstico, son la aparición de episodios de hipoglucemia en el período neonatal, la existencia de micropene y criptorquidia con testes hipoplásicos, ictericia o aparición de manifestaciones clínicas de diabetes insípida. Más adelante, pueden aparecer nistagmo y síntomas neurológicos. El diagnóstico definitivo se realiza mediante técnicas de neuroimagen (TAC o RM) y estudios hormonales.