INTRODUCTION Dominant autosomic ataxias include a group of neurodegenerative diseases characterized by the abnormal expansion of triplets.

CASE REPORT Male aged 33, with expansion of the SCA 8 gene (100 repetitions), who presented a clinical picture compatible with a pancerebellar syndrome. The patient had been diagnosed 11 years earlier as suffering from previously of histiocytosis X. A clinico-genetic study was conducted on the patient and several members of his family (parents and two sisters). Both sisters and the father were found to be carriers of the expansion (110 and 150 repetitions, respectively), and are currently asymptomatic. RESULTS and

DISCUSSION There is no relation between the number of repetitions and the age of onset of the disease. The normal interval in our population oscillates between 16-37 repetitions, and the pathological interval has not been well determined. There may be a relation between the SCA 8 form and histiocytosis X.

Introducción Las ataxias autosómicas dominantes son un grupo de enfermedades neurodegenerativas causadas por la expansión anormal de tripletes.

Caso clínico Varón de 33 años, con expansión en el gen SCA8 (100 repeticiones), que presentó un cuadro clínico compatible con un síndrome pancerebeloso. El paciente se había diagnosticado 11 años antes de histiocitosis X. Se ha realizado un estudio clinicogenético del paciente y varios miembros de la familia (padres y dos hermanas); han resultando portadores de la expansión las dos hermanas y el padre del probando (110 y 150 repeticiones, respectivamente), y se encuentran asintomáticos. Resultados y discusión. No existe relación entre el número de repeticiones y la edad de aparición de la enfermedad. El intervalo normal en nuestra población oscila entre 16­37 repeticiones, y el intervalo patológico no se ha determinado bien. Es posible que exista una relación entre la forma SCA8 y la histiocitosis X.