INTRODUCTION Angelman syndrome (AS) is characterised by mental retardation, ataxic gait, epilepsy, absence of language and a special series of physical traits behavioural phenotype. Its incidence is estimated as one in every 20,000 individuals. On the basis of discoveries made in molecular biology, patients can be classified as belonging to five types: deletion, paternal uniparental disomy (UPD), imprinting defects, mutation of the UBE3A ubiquitin-protein ligase gene and unidentified mechanism (15%-20% of patients). Some studies report significant correlations between the phenotype and the genetic cause.

PATIENTS AND METHODS We reviewed, retrospectively, 37 patients suffering from AS with a positive genetic study and who had been controlled for at least two years in the Neurological Service at the Hospital Sant Joan de Déu. Data was collected on physical characteristics, behavioural phenotype, type of communication, sleep disorders and the medication they needed, as well as epilepsy, start age, types of seizures, medication, schooling and social integration.

RESULTS 87% of cases were due to de novo deletion, 8% were caused by UPD, and 5% had their origins in imprinting defects. The average age of diagnosis was 6.5 years. The sleep disorders present in 48% of the patients required medication in 67% of cases, and 95% presented epilepsy. The most frequent seizures were myoclonic, tonic-clonic and atonic. The electroencephalogram (EEG) was the characteristic found in the AS in 68%. The most effective treatment was afforded by valproate and clonazepam.

CONCLUSIONS As regards the phenotype, no differences were found according to the genetic alteration. The most effective treatment for the sleep disorders was melatonin. Epilepsy was an almost constant finding in our series, as was cognitive affectation. Lastly, it must be pointed out that educational and socio-occupational integration is difficult for patients suffering from AS.

Introducción El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por un retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia de lenguaje y una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de uno por cada 20.000 individuos. Basándose en los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en cinco formas: deleción, disomía uniparental paterna (DUP), defecto de impronta, mutación en el gen de la proteína ligasa de ubiquitina E3 (UBE3A) y mecanismo no identificado (15%­20% de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones significativas entre el fenotipo y la causa genética.

Pacientes y métodos Revisamos retrospectivamente 37 pacientes afectos de SA con un estudio genético positivo y que han sido controlados durante un mínimo de dos años en el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu. Se recogen datos de las características físicas, fenotipo conductual, tipo de comunicación, trastorno de sueño y la medicación que precisaron; epilepsia, edad de inicio, tipo de crisis, medicación, la escolaridad e integración social.

Resultados El 87% se debe a deleción de novo; 8% de DUP; 5% de alteración de impronta. La edad media del diagnóstico fue de 6,5 años. Los trastornos del sueño presentes en el 48% de los pacientes precisaron medicación en el 67% de los casos, y presentaron epilepsia el 95%; las crisis más frecuentes son las mioclonías, tonicoclónicas y atónicas. El electroencefalograma (EEG) fue el característico encontrado en el SA en el 68%. Los tratamientos más eficaces fueron el valproato y el clonacepam.

Conclusiones En cuanto al fenotipo, no encontramos diferencias según la alteración genética. El tratamiento más efectivo para los trastornos del sueño fue la melatonina. La epilepsia fue un hallazgo casi constante en nuestra serie, así como la afectación cognitiva. Por último, es preciso señalar las dificultades de integración escolar y sociolaboral en los pacientes con SA