Introducción La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en la infancia (1/3.000 varones nacidos vivos), con herencia recesiva ligada al cromosoma X. El retraso actual en el diagnóstico de esta enfermedad hace que muchos padres tengan otros hijos varones durante la etapa asintomática de su primer hijo afectado. El objetivo de esta revisión es valorar la posibilidad de realizar un screening no selectivo neonatal para DMD que permita dar a los padres de un recién nacido afectado el oportuno consejo genético eugenésico, y evitar la aparición de nuevos casos.

Desarrollo En la DMD, la enzima creatínfosfokinasa (CK) sérica está siempre elevada, ya desde el nacimiento. Numerosos estudios internacionales han demostrado la alta sensibilidad del screening neonatal para DMD mediante la determinación de los niveles de CK. Para ello, bastaría la punción del talón con impregnación de papel de filtro y la aplicación de técnicas como las fluorométricas con espectrofotometría y otras, que se han mostrado rápidas y de precio asequible. Ante un resultado positivo, se procedería al diagnóstico de confirmación mediante las técnicas convencionales y al oportuno consejo genético eugenésico.

Conclusión A pesar de no poseer un tratamiento efectivo, la detección sistemática de la DMD mediante screening neonatal por determinación de CK sérica, técnicamente posible con un coste razonable, podría justificarse con el fin de detectar familias de riesgo y ofrecerles un consejo genético temprano; con ello, podría evitarse hasta uno de cada cinco casos de esta grave enfermedad.