INTRODUCTION Of the different hereditary ataxias present in Cuba, spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is the most prevalent molecular type. Over the last years a great amount of progress has been made in clinical, epidemiological, molecular and neurophysiological research. Yet, the main psychiatric disorders that appear in these patients remain unknown. Their proper diagnosis will help to draw up a program of individualized therapeutic interventions for each disorder and will allow the patient to cope better with his or her illness and to take part in an effective physical and psychological rehabilitation program. AIMS. To identify the mental disorders that appear in patients suffering from SCA2.

PATIENTS AND METHODS We conducted a descriptive study of series of cases in 150 patients with SCA2. Data was obtained by means of a semi-structured interview with patients and their relatives, as well as a thorough psychiatric exploration, which enabled us to sort the symptoms according to spheres. A battery of psychometric tests and the diagnostic and research criteria for the international classification of mental illnesses were also used.

RESULTS Findings showed that 88% of those studied present at least one clinical manifestation related with mental disorders. These included, essentially, disorders involving adaptation, sleep, mood and sexual disorders. Mental retardation and dementia were other alterations that were diagnosed.

CONCLUSIONS Disorders in the psychic sphere are a part of the SCA2 phenotype

Introducción La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) representa la forma molecular de mayor prevalencia en Cuba dentro de las ataxias hereditarias. En los últimos años se ha avanzado vertiginosamente en las investigaciones clínicas, epidemiológicas, moleculares y neurofisiológicas; sin embargo, no se conocen los principales trastornos psiquiátricos que aparecen en este tipo de pacientes, cuyo diagnóstico oportuno contribuirá a elaborar un programa de intervención terapéutica individualizada para cada trastorno, y permitirá un mejor enfrentamiento del paciente con su enfermedad y su incorporación a un programa efectivo de rehabilitación física y psicológica.

Objetivos Identificar los trastornos mentales que se presentan en los enfermos de SCA2.

Pacientes y métodos Se realizó un estudio descriptivo de series de casos en 150 enfermos de SCA2. Los datos se obtuvieron a través de una entrevista semiestructurada a los enfermos y familiares, además de un minucioso examen psiquiátrico, que permitieron dividir los síntomas por esferas; también se utilizó una batería de pruebas psicométricas, así como los criterios diagnósticos e investigativos para la clasificación internacional de enfermedades mentales.

Resultados Se obtuvo que el 88% de los investigados presenta al menos una manifestación clínica relacionada con trastornos mentales, dentro de los cuales se encontraron, fundamentalmente, los trastornos adaptativos, del sueño, del estado de ánimo y los trastornos sexuales; el retraso mental y la demencia fueron otras de las alteraciones que se diagnosticaron.

Conclusiones Los trastornos en la esfera psíquica forman parte del fenotipo de la SCA2