Aims. To review the classification and the clinical and pathological characteristics of the most common dysautonomias. Method. Primary dysautonomia includes neurodegenerative diseases of unknown causes that are characterised by the intracytoplasmic accumulations of alpha-synuclein that manifest with four different phenotypes: pure autonomic failure, Parkinson’s disease, dementia with Lewy bodies and multiple system atrophy. Of the secondary dysautonomias, diabetes mellitus is the most common cause of autonomic neuropathy in developed countries. Familiar dysautonomia is a recessive autosomic disease; the gene responsible for it has been located in the long arm of chromosome 9 (9q31). Paraneoplasic dysautonomia is associated with cancer of the lungs, the pancreas, Hodgkin’s disease and testicular cancer. In Lambert-Eaton myasthenic syndrome and in botulism the release of acetylcholine is deficient in both the somatic and the autonomic neurons. There are other diseases that affect autonomic cholinergic neurotransmission without bringing about any disorders in neuromuscular transmission. Chagas disease affects the neurons of the parasympathetic ganglion and produces megaesophagus, megacolon and myocardiopathy. Dopamine-beta-hydroxylase enzyme deficiency is a congenital disease characterised by the failure to convert dopamine into noradrenaline which results in orthostatic hypotension. Conclusions. Dysautonomias can be classified, according to their aetiology, as primary or secondary; according to the deficient neurotransmitter, as cholinergic, adrenergic and mixed (pan-dysautonomia) or, according to the anatomical distribution of the neurons that are affected, as central and peripheral.

Objetivo Repasar la clasificación y las características clínicas y patológicas de las disautonomías más comunes.

Desarrollo La disautonomía primaria incluye enfermedades neurodegenerativas de causa desconocida que se caracterizan por la acumulación de intracitoplasmáticos de alfa sinucleína que se manifiestan con cuatro fenotipos diferentes: fallo autonómico puro, enfermedad de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy y atrofia multisistémica. De las disautonomías secundarias, la diabetes mellitus es la causa más común de neuropatía autonómica en los países desarrollados. La disautonomía familiar es una enfermedad autosómica recesiva; el gen responsable se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q31). La disautonomía paraneoplásica se asocia al cáncer de pulmón, de páncreas, enfermedad de Hodgkin y cáncer de testículo. En el síndrome miasteniforme de Lambert-Eaton y en el botulismo la liberación de acetilcolina es deficiente tanto en las neuronas somáticas como en las autonómicas. Existen otras enfermedades que afectan la neurotransmisión autonómica colinérgica sin causar ningún trastorno en la transmisión neuromuscular. La enfermedad de Chagas afecta las neuronas del ganglio parasimpático y producen megaesófago, megacolon y miocardiopatía. La deficiencia de la enzima dopamina beta hidroxilasa es una enfermedad congénita caracterizada por la falta de conversión de dopamina a noradrenalina e hipotensión ortostática.

Conclusiones Las disautonomías se clasifican, de acuerdo a la etiología, en primarias y secundarias; de acuerdo al neurotransmisor deficitario, en colinérgica, adrenérgica y mixta (pandisautonomía), o de acuerdo a la distribución anatómica de las neuronas afectadas, en centrales y periféricas.