Original Article
Screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia and biotinidase deficiency in a sample of mentally retarded patients in the city of Havana
Cribado de Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia y Deficiencia de Biotinidasa en una muestra de retrasados mentales de Ciudad de La Habana
Rev Neurol 2003
, 36(10),
913–916;
https://doi.org/10.33588/rn.3610.2002583
Abstract
INTRODUCTION Congenital hypothyroidism (CH), phenylketonuria (PKU), galactosemia (GAL) and biotinidase deficiency (BD) are innate errors in metabolism that share varying degrees of mental retardation (MR) as a common characteristic. AIMS. The aim of our study was to screen individuals with MR of unknown origin for CH, PKU, GAL and BD.
PATIENTS AND METHODS Venous blood samples were collected on S&S 903 specimen collection paper from 55 individuals with MR of unspecific origin born within the period 1977-1997. CH diagnosis was performed through determination of total thyroxine (T4) and thyroid stimulating hormone (TSH), using the UMELISA Ò T4 and neonatal TSH reagent kits, respectively, and the detection of PKU, GAL and BD was conducted by determining phenylalanine (Phe), total galactose (Gal) and biotinidase enzyme activity (Biot) using UMTEST Ò PKU, GAL and BIOTINIDASA.
RESULTS The mean values obtained for the analytes that were evaluated were: 0.8 mUI of TSH/L of total blood (EEM: ± 0.2), 113.1 nmol of T4/L of serum (EEM: ±5.4), 67.7 µmol of Phe/L of total blood (EEM: ±0.1), 0.1 mmol of Gal/L of total blood (EEM: ±0.01), and Biot activity was normal in all cases.
CONCLUSIONS This study enabled us to determine the T4, TSH, Phe and Gal levels in a sample from the Cuban population with MR of unknown causation. In addition, slightly higher levels of T4 were found in children who had hyperkinesis
PATIENTS AND METHODS Venous blood samples were collected on S&S 903 specimen collection paper from 55 individuals with MR of unspecific origin born within the period 1977-1997. CH diagnosis was performed through determination of total thyroxine (T4) and thyroid stimulating hormone (TSH), using the UMELISA Ò T4 and neonatal TSH reagent kits, respectively, and the detection of PKU, GAL and BD was conducted by determining phenylalanine (Phe), total galactose (Gal) and biotinidase enzyme activity (Biot) using UMTEST Ò PKU, GAL and BIOTINIDASA.
RESULTS The mean values obtained for the analytes that were evaluated were: 0.8 mUI of TSH/L of total blood (EEM: ± 0.2), 113.1 nmol of T4/L of serum (EEM: ±5.4), 67.7 µmol of Phe/L of total blood (EEM: ±0.1), 0.1 mmol of Gal/L of total blood (EEM: ±0.01), and Biot activity was normal in all cases.
CONCLUSIONS This study enabled us to determine the T4, TSH, Phe and Gal levels in a sample from the Cuban population with MR of unknown causation. In addition, slightly higher levels of T4 were found in children who had hyperkinesis
Resumen
Introducción El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB) son errores innatos del metabolismo que tienen como característica común el retraso mental (RM) de diferentes gradaciones.
Objetivo Realizar el cribado de HC, FCU, GAL y DB en individuos con RM de etiología desconocida.
Pacientes y métodos Se recolectaron muestras de sangre venosa en tarjetas de papel de filtro S&S 903 de 55 individuos con RM sin etiología específica, nacidos en el período de 19771997. El diagnóstico de HC se realizó mediante las determinaciones de tiroxina total (T4) y hormona estimulante del tiroides (TSH), con los estuches de reactivos UMELISA Ò T4 y TSH neonatal, respectivamente, y la detección de FCU, GAL y DB mediante las determinaciones de fenilalanina (Phe), galactosa total (Gal) y la actividad de la enzima biotinidasa (Biot), con los UMTEST Ò PKU, GAL y BIOTINIDASA.
Resultados Los valores medios obtenidos para los análitos evaluados fueron: 0,8 mUI de TSH/L de sangre total (EEM: ±0,2), 113,1 nmol de T4/L de suero (EEM: ±5,4), 67,7 µmol de Phe/L de sangre total (EEM: ±0,1), 0,1 mmol de Gal/L de sangre total (EEM:±0,01) y la actividad de Biot fue normal en todos los casos.
Conclusiones Este estudio permitió conocer los niveles de T4, TSH, Phe y Gal en una muestra de población cubana con RM de etiología desconocida. Además, se encontraron niveles ligeramente elevados de T4 en niños que tenían hipercinesia.
Objetivo Realizar el cribado de HC, FCU, GAL y DB en individuos con RM de etiología desconocida.
Pacientes y métodos Se recolectaron muestras de sangre venosa en tarjetas de papel de filtro S&S 903 de 55 individuos con RM sin etiología específica, nacidos en el período de 19771997. El diagnóstico de HC se realizó mediante las determinaciones de tiroxina total (T4) y hormona estimulante del tiroides (TSH), con los estuches de reactivos UMELISA Ò T4 y TSH neonatal, respectivamente, y la detección de FCU, GAL y DB mediante las determinaciones de fenilalanina (Phe), galactosa total (Gal) y la actividad de la enzima biotinidasa (Biot), con los UMTEST Ò PKU, GAL y BIOTINIDASA.
Resultados Los valores medios obtenidos para los análitos evaluados fueron: 0,8 mUI de TSH/L de sangre total (EEM: ±0,2), 113,1 nmol de T4/L de suero (EEM: ±5,4), 67,7 µmol de Phe/L de sangre total (EEM: ±0,1), 0,1 mmol de Gal/L de sangre total (EEM:±0,01) y la actividad de Biot fue normal en todos los casos.
Conclusiones Este estudio permitió conocer los niveles de T4, TSH, Phe y Gal en una muestra de población cubana con RM de etiología desconocida. Además, se encontraron niveles ligeramente elevados de T4 en niños que tenían hipercinesia.
Keywords
Biotinidase deficiency
Congenital hypothyroidism
Mental retardation
Phenylketonuria
Screening
Palabras Claves
Cribado
Deficiencia de biotinidasa
Fenilcetonuria
Galactosemia
Hipotiroidismo congénito
Retraso mental
