INTRODUCTION Multiple symmetric lipomatosis (MSL), which is predominantly found in middle-aged males, is characterised by accumulations of fat in the neck, shoulders and other parts of the trunk, and sometimes associated with different neurological manifestations, both central and peripheral. Although its aetiology is unknown, it has been described as associated with mitochondrial cytopathies. AIMS. To describe the case of a young female with MSL associated with mitochondrial encephalomyopathy.

CASE REPORT Girl aged 14 with MSL, ataxia, patellar hyperreflexia, bilateral Babinski sign, pes cavus, axonal peripheral neuropathy, involvement of the optic pathway, atrophy of the cerebellum, subsarcolemmal mitochondrial accumulations in the untrastructural examination of the vastus lateralis muscle and partial deficit of complex I in the mitochondrial respiratory chain. As regards molecular genetic aspects, the most frequent mutations of the ATPase 6 gene in lymphocytes, and mtDNA deletions and tRNALys and tRNALeu(UUR) mutations in muscles were excluded.

CONCLUSIONS Despite the fact that MSL is an entity normally found in adults, the possibility of its being diagnosed in the paediatric age must be taken into account. This case is probably the second time MSL has been observed associated with mitochondrial cytopathy in this age bracket.

Introducción La lipomatosis simétrica múltiple (LSM), de predominio en varones de mediana edad, se caracteriza por acúmulos de grasa en el cuello, los hombros y otras partes del tronco, y se asocia, en ocasiones, a diferentes manifestaciones neurológicas, tanto centrales como periféricas. A pesar de que su etiología se desconoce, se ha descrito su asociación con citopatías mitocondriales.

Objetivo Describir el caso de una niña con LSM asociada a encefalomiopatía mitocondrial.

Caso clínico Niña de 14 años con LSM, ataxia, hiperreflexia rotuliana, Babinski bilateral, pies cavos, neuropatía periférica axonal, afectación de la vía óptica, atrofia de cerebelo, acúmulos mitocondriales subsarcolemales observados en el examen untraestructural del músculo vasto externo y deficiencia parcial del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial; en el aspecto genético molecular se excluyeron en linfocitos las mutaciones más frecuentes del gen de la ATPasa 6, y en el músculo se excluyeron deleciones del ADNmt y mutaciones en los genes ARNtLys y ARNt Leu(UUR).

Conclusiones A pesar de que la LSM es una entidad propia de la edad adulta, se debe tener presente en la edad pediátrica como una posibilidad diagnóstica; probablemente, el presente caso constituya la segunda observación de LSM asociada a citopatía mitocondrial en este margen de edad.