INTRODUCTION Zellweger syndrome, or cerebrohepatorenal syndrome, is the most serious form of the peroxisomal diseases. Clinically, it is characterised by the association between craniofacial dysmorphia and neurological disorders, together with the involvement of other organs. To perform a diagnosis it is advisable to follow a procedural protocol that begins with the quantification of very long chain fatty acids in an assortment of samples (serum, fibroblasts and mononucleate cells), plasmalogens, branched chain fatty acids in serum (phytanic and pristanic acids), polyunsaturated acids and bile salts. Studies conducted with neuroimaging, renal echography, skeletal X-rays and biopsy samples of different tissues will provide us with information about the involvement of different organs. CASE REPORTS. The first case we report is that of a male who, from birth, presented a distinctive phenotype with very large fontanelles, important hypotonia, epileptic seizures and acute organic disorders that led to death at the age of seven weeks. The second case involved a new-born male suffering from prenatally diagnosed heart disease and craniofacial dysmorphia with hypotonia.

CONCLUSIONS Given the scarce survival rate of patients, early diagnosis of this type of disease is crucial and, although complex, a study must be conducted so as to be able to provide genetic counselling.

Introducción El síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorrenal es la forma más grave de las enfermedades peroxisomales. Clínicamente, se caracteriza por la asociación de dismorfia craneofacial y alteraciones neurológicas, junto con la afectación de otros órganos. Para realizar el diagnóstico es conveniente recurrir a un protocolo de actuación que comienza con la cuantificación de los ácidos grasos de cadena muy larga en diversas muestras (suero, fibroblastos y células mononucleadas), plasmalógenos, ácidos ramificados en el suero (ácidos fitánico y pristánico), ácidos poliinsaturados y sales biliares; continúa con los estudios de neuroimagen, ecografía renal, radiografías de esqueleto, y concluye con la toma de muestras mediante biopsia de diversos tejidos, que nos aportará información acerca de la afectación de distintos órganos.

Casos clínicos Presentamos un primer caso de un varón que ya desde el nacimiento presenta un fenotipo peculiar, con fontanelas muy amplias, hipotonía grave, crisis epilépticas y agudas alteraciones orgánicas que condujeron al fallecimiento a las siete semanas de vida. El segundo caso corresponde a un recién nacido varón afectado de una cardiopatía diagnosticada prenatalmente y dismorfia craneofacial con hipotonía.

Conclusiones El diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades es crucial, dada la escasa supervivencia de los pacientes y la necesidad de realizar un estudio que, a pesar de resultar complejo, es necesario para poder ofrecer un consejo genético.