OBJECTIVE. To review the embriology and clinical aspects of holoprosencephaly and agenesis of the corpus callosum. DEVELOPMENT. The rostral neuropore closes at 24 days of gestation. At 74 days of gestations axons cross through the dorsal region of the commissural plaque and start forming the corpus callosum. At 115 days of gestations the corpus callosum reaches its adult form. Holoprosencephaly occurs due to rostral mesodermal dysfunction. The etiology of holoprosencephaly is heterogenous. The risk of holoprosencephaly of neonates born to mother with gestational diabetes is 1-2 %. Agenesis of the corpus callosum not associated to holoprosencephaly is due to a disorder of telencephalic midline. Pyruvate dehydrogenase and non-ketotic hyperglycinemia can produce agenesis corpus callosum. The prognosis of patients with agenesis of the corpus callosum is dictated by the associated central nervous system and none central nervous system anomalies.

CONCLUSIONS Knowledge of the embriology of holoprosencephaly and agenesis of the corpus callosum are necessary to understand their radiological appearance. The evaluation of a neonate with these conditions requires genetic and metabolic evaluations.

Objetivo Revisar la embriología y los aspectos clínicos de la holoprosencefalia y la agenesia del cuerpo calloso en el período neonatal.

Desarrollo A los 24 días de gestación, el neuroporo rostral se cierra. Alrededor de los 74 días de gestación, comienzan a cruzarse los primeros axones en la región dorsal de la placa comisural destinada a convertirse en el cuerpo calloso. Éste adquiere su configuración final (aunque no su tamaño final) a los 115 días de gestación. Los trastornos de diverticulación conducen a la holoprosencefalia, que ocurre por una disfunción del mesodermo rostral y cuya etiología es heterogénea. El riesgo de holoprosencefalia en neonatos de madres con diabetes mellitus gestacional es del 1 al 2%. La agenesia del cuerpo calloso no asociada a holoprosencefalia constituye un trastorno del desarrollo del la línea media del telencefalo. Los trastornos metabólicos asociados con agenesia total o parcial del cuerpo calloso son la deficiencia de la dehidrogenasa pirúvica y la hiperglicinemia sin cetosis. El pronóstico de la agenesia del cuerpo calloso detectado durante el parto viene determinado por la presencia de anormalidades fuera del sistema nervioso central y la presencia de otras anormalidades en el mismo.

Conclusiones El conocimiento de la embriología del sistema nervioso central es necesario para entender las manifestaciones radiológicas de la holoprosencefalia y la agenesia de cuerpo calloso. La evaluación del neonato con estas malformaciones requiere estudios genéticos y metabólicos.