Original Article
Familial intracranial aneurysmS in Camagüey
Aneurismas intracraneales familiares en Camagüey
Rev Neurol 2003
, 36(3),
218–223;
https://doi.org/10.33588/rn.3603.2002223
Abstract
INTRODUCTION Genetic etiology in suggested in intracranial aneurysms. Such hypothesis is supported on familial aggregation, ocurrence in identical twins or associated to genetic diseases like adult polycystic renal disease. OBJECTIVE. To identify biological features in familial aneurysms different to sporadic ones.
PATIENTS AND METHODS Camagüey province is one of the most ancient in Cuba. Motionless population at the beginning had its sources in Spanish and African people. It has 800,000 inhabitants. 497 patients with intracranial aneurysms were operated at Manuel Ascunce Domenech Hospital between January 1982 and August 2001. We identified 15 families with intracranial aneurysms.
RESULTS 31 patients were operated on of 42 intracranial sacs at the carotid territory. There were 34% of multiplicity ant three ‘mirror’ aneurysms. Three patients (9.7 %) have adult polycystic renal disease. 87 % of patients present aneurysms rupture and mortality was 32 %. This last figure was related to poor admission clinical grade.
CONCLUSIONS Frequency of familial aneurysms was 6.2% Familial aggregation, aneurysms between twins associated with genetic linked disease, early age rupture, high frequency between women, posterior communicating and middle cerebral artery bifurcation preference, ‘mirror’ aneurysms and high general mortality associated to massive intracranial bleeding identified this clusters of familial aneurysms and would justify imaginological screening of high risk patients before the rupture.
PATIENTS AND METHODS Camagüey province is one of the most ancient in Cuba. Motionless population at the beginning had its sources in Spanish and African people. It has 800,000 inhabitants. 497 patients with intracranial aneurysms were operated at Manuel Ascunce Domenech Hospital between January 1982 and August 2001. We identified 15 families with intracranial aneurysms.
RESULTS 31 patients were operated on of 42 intracranial sacs at the carotid territory. There were 34% of multiplicity ant three ‘mirror’ aneurysms. Three patients (9.7 %) have adult polycystic renal disease. 87 % of patients present aneurysms rupture and mortality was 32 %. This last figure was related to poor admission clinical grade.
CONCLUSIONS Frequency of familial aneurysms was 6.2% Familial aggregation, aneurysms between twins associated with genetic linked disease, early age rupture, high frequency between women, posterior communicating and middle cerebral artery bifurcation preference, ‘mirror’ aneurysms and high general mortality associated to massive intracranial bleeding identified this clusters of familial aneurysms and would justify imaginological screening of high risk patients before the rupture.
Resumen
Introducción Se sugiere una posible etiología genética en los aneurismas intracraneales (AIC). Esta hipótesis se apoya en la aparición de varios pacientes en una misma familia, en gemelos idénticos o en personas con enfermedades genéticas asociadas, como la enfermedad renal poliquística del adulto (ERPQA).
Objetivo Identificar las características biológicas de los aneurismas familiares (AF) que lo diferencian de los esporádicos.
Pacientes y métodos La provincia de Camagüey es una de las más antiguas de Cuba. Su población, inmóvil en los inicios, es de origen español y africano. Tiene unos 800.000 habitantes. Un total de 497 pacientes con AIC fueron operados en el quirófano del Hospital Manuel Ascunce Doménech en el período de enero de 1982 a agosto de 2001. Se identificaron en ellos 15 familias con pacientes con AIC.
Resultados Se intervinieron quirúrgicamente 31 pacientes de 15 familias, los cuales tenían 42 aneurismas del territorio carotídeo. Hubo un 34% de multiplicidad, y en tres pacientes las lesiones eran en ‘espejo’. Tres pacientes (9,7%) tenían ERPQA. El 87% de los aneurismas se manifestaron como hemorragias intracraneales. La mortalidad fue del 32% debido al pobre estado clínico de los pacientes al ingreso.
Conclusiones La frecuencia de AF fue del 6,2%. La agrupación familiar, la aparición en hermanos gemelos, la asociación a enfermedades genéticas, la tendencia a la ruptura en edades tempranas, la mayor frecuencia en mujeres, la localización predominante en la región de la comunicación posterior y la bifurcación de la arteria cerebral media o en sacos en ‘espejo’ y la elevada mortalidad, caracterizan a este grupo de aneurismas. Esto justifica el estudio de familiares con riesgo elevado antes de que ocurra el sangrado.
Objetivo Identificar las características biológicas de los aneurismas familiares (AF) que lo diferencian de los esporádicos.
Pacientes y métodos La provincia de Camagüey es una de las más antiguas de Cuba. Su población, inmóvil en los inicios, es de origen español y africano. Tiene unos 800.000 habitantes. Un total de 497 pacientes con AIC fueron operados en el quirófano del Hospital Manuel Ascunce Doménech en el período de enero de 1982 a agosto de 2001. Se identificaron en ellos 15 familias con pacientes con AIC.
Resultados Se intervinieron quirúrgicamente 31 pacientes de 15 familias, los cuales tenían 42 aneurismas del territorio carotídeo. Hubo un 34% de multiplicidad, y en tres pacientes las lesiones eran en ‘espejo’. Tres pacientes (9,7%) tenían ERPQA. El 87% de los aneurismas se manifestaron como hemorragias intracraneales. La mortalidad fue del 32% debido al pobre estado clínico de los pacientes al ingreso.
Conclusiones La frecuencia de AF fue del 6,2%. La agrupación familiar, la aparición en hermanos gemelos, la asociación a enfermedades genéticas, la tendencia a la ruptura en edades tempranas, la mayor frecuencia en mujeres, la localización predominante en la región de la comunicación posterior y la bifurcación de la arteria cerebral media o en sacos en ‘espejo’ y la elevada mortalidad, caracterizan a este grupo de aneurismas. Esto justifica el estudio de familiares con riesgo elevado antes de que ocurra el sangrado.
Keywords
Familial aneurysms
Genetic diseases
Inheritance
Intracranial aneurysms
Palabras Claves
Aneurisma familiar
Aneurisma intracraneal
Camagüey
Genética
Herencia