OBJECTIVE. To present the current concepts of the clinical phenomenology and natural history of Gilles de la Tourette syndrome (GTS), differential diagnosis with other involuntary movements, its pathogenesis and current management. DEVELOPMENT. GTS is a disorder characterized by a spectrum of both motor and sonic tics, and a spectrum of behavioral disorders. There is not a biological marker that confirms or refutes the diagnosis of GTS, so this diagnosis remains purely clinical. It has been found to be present in 1 to 3% of school population. An specific cause for GTS is unknown, though most cases appear to occur on an hereditary polygenetic basis. Observations that drugs increasing dopamine neurotransmission, including levodopa and the dopamine receptor agonist pergolide lessen tics, have called into question the dopamine receptor supersensibility hypothesis. The hypothesis proposing basal ganglia and frontostriatal pathways involvement in the pathophysiology of the disorder is the most likely. Frequently, disruption due to tics is overshadowed by comorbid conditions, like obsessive compulsive behaviors, attention deficit hyperactivity disorder, other behavioral disorders and learning disabilities, so the management should be targeted to them. CONCLUSION. The knowledge about the basic mechanisms and the integral definition of the clinical spectrum of tics and neurobehavioral manifestations, and its natural history in a patient with GTS, allow us to establish a more rational approach for management and prognosis

Objetivo Presentar los conceptos actuales de la fenomenología clínica e historia natural del síndrome de Gilles de la Tourette (SGT), de su diagnóstico diferencial con otros movimientos involuntarios, así como de su patogenia y estrategias de manejo.

Desarrollo El SGT se caracteriza por un espectro de manifestaciones clínicas expresadas como un trastorno de tics, tanto motores como sónicos, y por trastornos de comportamiento. El diagnóstico de SGT se basa en criterios clínicos, pues no existe un marcador biológico que confirme o refute su diagnóstico. Se ha observado en el 1% al 3% de la población escolar. La causa del SGT se desconoce, la mayoría de los casos parecen tener una base hereditaria poligenética. La observación de que algunos fármacos que aumentan la neurotransmisión de dopamina pueden hacer disminuir los tics, entre ellos la levodopa y el pergolide agonista del receptor de dopamina, ha puesto en duda la hipótesis de la supersensibilidad del receptor de dopamina. La patogenia más probable involucra los ganglios basales y los circuitos frontoestriatales. Frecuentemente la morbilidad principal no se origina en los tics, sino en las manifestaciones asociadas, como los comportamientos obsesivocompulsivos, trastorno por déficit de atención hiperactividad y otros trastornos de comportamiento o de aprendizaje, por lo que su manejo se deberá enfocar a ellos.

Conclusiones El conocimiento de los mecanismos causales y la definición integral del espectro de las manifestaciones clínicas, tanto tics como comportamiento, así como su historia natural en el paciente con SGT, permite establecer bases más racionales para su manejo y pronóstico.