Casos clínicos Presentamos cuatro varones, pertenecientes a cuatro familias diferentes, que presentan, a partir del 1.er­2.º año, unos episodios de presentación paroxística, que se caracterizan por distonía bilateral asimétrica de los miembros superiores, que predominan en ambas manos y que se asocian a discinesias orofaciales, estereotipias (saltos, aleteo, etc.), tics faciales y, a veces, tics fónicos. En ningún caso hay compromiso de la conciencia. Estos movimientos se desencadenan en situaciones de relajación o excitación. Son de frecuencia diaria y duran de segundos a 30 minutos. Entre los episodios permanecen asintomáticos. Los casos familiares sugieren herencia autosómica dominante o, quizás, ligada al cromosoma X; además, dos casos son esporádicos. En el único adulto, los movimientos evolucionaron a una serie de mioclonías distónicas bilaterales rítmicas y tics (discinesias faciales). Todos los estudios realizados –EEG, hemograma, bioquímica, neuroimagen, cupremia y ceruloplasmina– fueron normales.

Conclusiones 1. Presentamos un trastorno paroxístico no epiléptico de origen extrapiramidal con características propias, de inicio en la infancia, que asocia estereotipias, tics y distonía; 2. Predominio en varones; 3. Su herencia es autosómica dominante o, quizás, herencia ligada al sexo, y también hay casos esporádicos; 4. El espectro clínico del cuadro es muy amplio, y abarca desde casos poco sintomáticos hasta otros con una importante afectación.

Casos clínicos Presentamos cuatro varones, pertenecientes a cuatro familias diferentes, que presentan, a partir del 1.er­2.º año, unos episodios de presentación paroxística, que se caracterizan por distonía bilateral asimétrica de los miembros superiores, que predominan en ambas manos y que se asocian a discinesias orofaciales, estereotipias (saltos, aleteo, etc.), tics faciales y, a veces, tics fónicos. En ningún caso hay compromiso de la conciencia. Estos movimientos se desencadenan en situaciones de relajación o excitación. Son de frecuencia diaria y duran de segundos a 30 minutos. Entre los episodios permanecen asintomáticos. Los casos familiares sugieren herencia autosómica dominante o, quizás, ligada al cromosoma X; además, dos casos son esporádicos. En el único adulto, los movimientos evolucionaron a una serie de mioclonías distónicas bilaterales rítmicas y tics (discinesias faciales). Todos los estudios realizados –EEG, hemograma, bioquímica, neuroimagen, cupremia y ceruloplasmina– fueron normales.

Conclusiones 1. Presentamos un trastorno paroxístico no epiléptico de origen extrapiramidal con características propias, de inicio en la infancia, que asocia estereotipias, tics y distonía; 2. Predominio en varones; 3. Su herencia es autosómica dominante o, quizás, herencia ligada al sexo, y también hay casos esporádicos; 4. El espectro clínico del cuadro es muy amplio, y abarca desde casos poco sintomáticos hasta otros con una importante afectación.