INTRODUCTION Severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI), or Dravet’s syndrome, is one of the most serious forms of epilepsy in infancy. In this study we analyse the clinical characteristics of the process.

PATIENTS AND METHODS The cases reported in the literature are surveyed, together with a personal casuistic, from both a clinical and paraclinical point of view, and we assess the form of onset and the clinical, EEG and neuroimaging manifestations at different ages.

RESULTS In most cases the disorder is characterised by onset during the first year of life, with febrile seizures, normal development prior to the onset of the seizures, multivariate critical phenomenology throughout the progression, early resistance to treatment, initial normality of EEG results and progressive neurological deterioration with ataxia and long tract signs.

CONCLUSIONS The diagnosis of SMEI depends on the combination of clinical manifestations and EEG at different ages, and the presence of myoclonic seizures constitutes the most significant fact. The lack of strict diagnostic criteria allows for the existence of cases that are not perfectly identified. A percentage of cases exist that do not fulfil all the abovementioned criteria. The recent description of a mutation in the alpha subunit of a neuronal voltage-dependent sodium channel (SCN1A) in chromosome 2q24, as the likely source of the process, will allow screening to be carried out in the early phases of the disorder. It will also allow studies to be conducted on the phenotype-genotype correlation of the disease.

Introducción La epilepsia mioclónica grave de la infancia (EMGI) o síndrome de Dravet constituye una de las formas de epilepsia más graves de la infancia. En el presente estudio se analizan las características clínicas del proceso.

Pacientes y métodos Se revisan los casos descritos en la literatura, junto con la casuística personal, tanto desde un punto de vista clínico como paraclínico, y se valoran la forma de inicio y las manifestaciones clínicas, electroencefalográficas y de neuroimagen en las diferentes edades.

Resultados En la mayor parte de los casos el cuadro se caracteriza por su inicio en el primer año de vida, con crisis febriles, desarrollo normal previo al inicio de las crisis, gran variedad en la fenomenología crítica a lo largo de la evolución, resistencia temprana al tratamiento, normalidad inicial del EEG y deterioro neurológico progresivo con ataxia y piramidalismo.

Conclusiones El diagnóstico de la EMGI depende de la combinación de manifestaciones clínicas y electroencefalográficas en diferentes edades, entre las que la presencia de crisis mioclónicas constituye el hecho más relevante. La falta de criterios diagnósticos estrictos hace que puedan existir casos no identificados perfectamente. También existe un cierto porcentaje de casos que no cumplen todos los criterios señalados. La reciente descripción, como probable responsable del proceso, de una mutación de la subunidad a de un canal neuronal de sodio dependiente de voltaje (SCN1A) en el cromosoma 2q24 va a permitir el cribado en las fases iniciales de la enfermedad, así como el estudio de la correlación entre el fenotipo y el genotipo del síndrome.