AIMS. A number of studies about human genetics have shown how inheritance is involved in a predisposition towards alcohol abuse or towards developing alcoholism. Similarly, molecular genetics researchers have drawn attention to the importance of the enzymatic systems that metabolize ethanol and acetaldehyde in the study of alcoholism. These systems are essentially alcohol dehydrogenase (ADH) and aldehyde dehydrogenase (ALDH), although the roles played by cytochrome P450 2E1 and catalase are notable. DEVELOPMENT. The existence of a functional polymorphism in some of the genes that codify for these enzymes could generate an alteration in the acetaldehyde synthesis interval or lower the extent to which it is later oxidized. A selection of this genetic polymorphism might act in certain human populations, such as the oriental population, as a factor that protects against alcohol abuse and the damage and injuries associated with this drug. CONCLUSION. Subjects with a sensitivity to alcohol that is genetically controlled by the abnormality contained in their allele for ALDH2*2 would present some kind of protection against excessive consumption of alcohol. Moreover, subjects with a heterozygotic genotype of ALDH2*2 (ALDH2*1/2*2) would present a greater risk of developing injuries and damage in the organs related to alcohol abuse as compared to subjects who present a homozygotic genotype of ALDH2*1/2*1.

Objetivo Diversos estudios sobre genética humana han puesto de manifiesto el carácter heredable de la predisposición al abuso del alcohol o al desarrollo de alcoholismo. Al mismo tiempo, desde la investigación en genética molecular, se ha llamado la atención sobre la importancia, en el estudio del alcoholismo, de los sistemas enzimáticos que metabolizan el etanol y el acetaldehído; estos sistemas son fundamentalmente la alcohol deshidrogenasa (ADH) y la aldehído deshidrogenasa (ALDH), aunque también destaca el papel del citocromo P­450 2E1 y la catalasa.

Desarrollo La existencia de un polimorfismo funcional en algunos de los genes que codifican estos enzimas podría generar una alteración en el intervalo de síntesis del acetaldehído o disminuir su oxidación posterior. Una selección de este polimorfismo genético podría actuar en algunas poblaciones humanas, como, por ejemplo, la población oriental, como un factor de protección frente al abuso del alcohol y los daños y lesiones relacionados con esta droga.

Conclusión Aquellos sujetos con una sensibilidad al alcohol controlada genéticamente por la anormalidad contenida en su alelo para la ALDH2*2, presentarían algún tipo de protección frente al consumo excesivo de alcohol. Por otra parte, los sujetos con el genotipo heterocigótico ALDH2*2 (ALDH2*1/2*2) presentarían un riesgo mayor para el desarrollo de lesiones y daños en los órganos relacionados con el abuso del alcohol, frente a aquellos sujetos que presentan un genotipo homocigótico ALDH2*1/2*1.