INTRODUCTION Of all the innate errors of the metabolism, the mucopolysaccharidoses (MPS), a kind of lysosomal disease, are especially significant because of the serious clinical features they give rise to and the therapeutic difficulties they entail. Diagnosis of the index case is essential so that families can gain access to the preventive benefits of genetic counselling. To date, seven types of MPS and 11 enzyme deficiencies have been described. AIMS. Patients with a clinical diagnosis that leads the clinician to suspect they may be suffering from some type of MPS are referred to the Institute of Neurology and Neurosurgery to determine the possible enzyme deficiencies that will provide us with the key to a successful diagnosis.

PATIENTS AND METHODS A total of 588 patients who were clinically suspected of suffering from MPS, in whom 1,502 enzyme analyses were performed in order to classify the type of MPS they were suffering from. The MPS under examination are MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI and MPS VII.

RESULTS MPS I, or a-L-iduronidase deficiency, is the most commonly found with 23 cases (4.08% of the patients studied); 13 were females and the other 10 were males. Of the 23 cases, 10 presented the severe Hurler phenotype with mental retardation, five had the Scheie phenotype with preserved intelligence and eight displayed the intermediate Hurler-Scheie phenotype. Diagnosis was reached before the end of the first year in eight patients, between 1 and 5 years in nine of them and between 6 and 10 years in two cases. Enzyme activity in leucocytes was significantly lower in patients as compared to a control group and with respect to the parents (heterozygotes), and even comparing these to the control group, with a slight and expected overlap. CONCLUSION. The biochemical methodology used allows us, then, to reach a sure biochemical diagnosis and to offer the families the benefits of genetic counselling.

Introducción Entre los errores innatos del metabolismo, las enfermedades lisosomales, entre las cuales se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), destacan por la gravedad de sus cuadros clínicos y por las dificultades terapéuticas. El diagnóstico del caso índice es crucial para que las familias puedan acceder a los beneficios preventivos del consejo genético. Hasta el presente se han descrito siete tipos de MPS y 11 déficit enzimáticos.

Objetivos Los pacientes con diagnóstico clínico sospechoso de padecer algún tipo de MPS se remiten al Instituto de Neurología y Neurocirugía para determinar las posibles deficiencias enzimáticas que nos darán la clave del diagnóstico.

Pacientes y métodos Se estudiaron 588 pacientes con sospecha clínica de padecer MPS, a los cuales se les realizaron 1.502 análisis enzimáticos para clasificar el tipo de MPS que padecían; las MPS que se investigan son MPS I, MPS IIIB, MPS IVB, MPS VI y MPS VII.

Resultados La MPS I o deficiencia de a­L­iduronidasa, con 23 casos, es la más frecuentemente encontrada (4,08% de los pacientes estudiados); 13 pacientes eran de sexo femenino. y 10, masculino. De los 23 casos, 10 presentaban el fenotipo Hurler grave con retraso mental; cinco, el fenotipo Scheie con inteligencia conservada, y ocho, el fenotipo intermedio Hurler­Scheie. El diagnóstico se alcanzó antes del primer año en ocho pacientes, entre 1 y 5 años en nueve y en dos entre 6 y 10 años. La actividad enzimática en los leucocitos fue significativamente más baja en los pacientes con respecto al grupo control y con respecto a los padres (heterocigotos), e incluso de estos últimos respecto al grupo control, con un ligero y esperado solapamiento.

Conclusión La metodología bioquímica utilizada permite, por tanto, lograr un diagnóstico bioquímico de certeza y ofrecer a las familias los beneficios del consejo genético.