Introducción La microdeleción 22q11.2 afecta a 1:4.000 nacidos vivos. Constituye la alteración cromosómica intersticial más frecuente en el ser humano y está implicad en una serie heterogénea de expresiones fenotípicas.

Objetivo Conocer las características clínicas más relevantes en una serie de pacientes con esta alteración genética molecular.

Pacientes y métodos Se revisó de forma retrospectiva a 16 pacientes diagnosticados mediante las técnicas de hibridación in situ (FISH) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de microdeleción 22q11.2, y se valoró de forma protocolizada los siguientes datos: sexo, edad, antecedentes familiares, características del embarazo, parto, período neonatal y posneonatal, datos clínicos y semiológicos, así como los resultados de las exploraciones complementarias realizadas según la patología predominante.

Resultados La edad al diagnóstico osciló entre recién nacido y los 8 años, con un predominio del sexo masculino sobre el femenino en proporción de 3,2:1. El 81% de los pacientes presentaba alteraciones neurológicas, y destacaban las malformaciones encefálicas en seis, la hipoplasia del músculo del ángulo oris en cinco, la parálisis facial congénita en tres –asociada en un paciente a malformaciones encefálicas–, retraso en el neurodesarrollo en seis y artrogriposis neurogénica en uno. Otros hallazgos, como cardiopatía congénita (75%), alteraciones esqueléticas (37%), fenotipo peculiar (31%), alteraciones nefrourológicas (19%), hipoacusia (19%), constituían manifestaciones relevantes del proceso. Como hechos ocasionales, se destacan el retraso pondoestatural, la hipocalcemia y la fisura palatina. En un paciente, hijo de madre con alcoholismo crónico, coexistían rasgos fenotípicos de esta entidad y del síndrome alcohol fetal. En cuatro pacientes la técnica FISH no detectó la deleción, confirmada mediante la técnica de amplificación de ADN por PCR.

Conclusiones Se confirma la presencia de trastornos neurológicos centrales y periféricos, cardíacos, esqueléticos, renales y auditivos, el retraso en el neurodesarrollo y la existencia de un fenotipo peculiar, y coinciden, tanto la frecuencia como el tipo de alteración, con lo descrito previamente. Destacan como hechos novedosos la alta incidencia de asimetría facial con el llanto, de parálisis facial congénita, la existencia en uno de los pacientes con esta entidad de datos compatibles con el síndrome alcohólico fetal y en otro la asociación con artrogriposis neurogénica, circunstancias que sugieren la posibilidad de una relación causal con la deleción 22q11.2. Se reafirma la mayor rentabilidad diagnóstica de la técnica de amplificación del ADN por PCR sobre la técnica FISH.

Introducción La microdeleción 22q11.2 afecta a 1:4.000 nacidos vivos. Constituye la alteración cromosómica intersticial más frecuente en el ser humano y está implicad en una serie heterogénea de expresiones fenotípicas.

Objetivo Conocer las características clínicas más relevantes en una serie de pacientes con esta alteración genética molecular.

Pacientes y métodos Se revisó de forma retrospectiva a 16 pacientes diagnosticados mediante las técnicas de hibridación in situ (FISH) o PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de microdeleción 22q11.2, y se valoró de forma protocolizada los siguientes datos: sexo, edad, antecedentes familiares, características del embarazo, parto, período neonatal y posneonatal, datos clínicos y semiológicos, así como los resultados de las exploraciones complementarias realizadas según la patología predominante.

Resultados La edad al diagnóstico osciló entre recién nacido y los 8 años, con un predominio del sexo masculino sobre el femenino en proporción de 3,2:1. El 81% de los pacientes presentaba alteraciones neurológicas, y destacaban las malformaciones encefálicas en seis, la hipoplasia del músculo del ángulo oris en cinco, la parálisis facial congénita en tres –asociada en un paciente a malformaciones encefálicas–, retraso en el neurodesarrollo en seis y artrogriposis neurogénica en uno. Otros hallazgos, como cardiopatía congénita (75%), alteraciones esqueléticas (37%), fenotipo peculiar (31%), alteraciones nefrourológicas (19%), hipoacusia (19%), constituían manifestaciones relevantes del proceso. Como hechos ocasionales, se destacan el retraso pondoestatural, la hipocalcemia y la fisura palatina. En un paciente, hijo de madre con alcoholismo crónico, coexistían rasgos fenotípicos de esta entidad y del síndrome alcohol fetal. En cuatro pacientes la técnica FISH no detectó la deleción, confirmada mediante la técnica de amplificación de ADN por PCR.

Conclusiones Se confirma la presencia de trastornos neurológicos centrales y periféricos, cardíacos, esqueléticos, renales y auditivos, el retraso en el neurodesarrollo y la existencia de un fenotipo peculiar, y coinciden, tanto la frecuencia como el tipo de alteración, con lo descrito previamente. Destacan como hechos novedosos la alta incidencia de asimetría facial con el llanto, de parálisis facial congénita, la existencia en uno de los pacientes con esta entidad de datos compatibles con el síndrome alcohólico fetal y en otro la asociación con artrogriposis neurogénica, circunstancias que sugieren la posibilidad de una relación causal con la deleción 22q11.2. Se reafirma la mayor rentabilidad diagnóstica de la técnica de amplificación del ADN por PCR sobre la técnica FISH.