AIMS. To analyse the different methodologies and their technical approaches, and compare the value and specificity of each of them in the diagnostic interpretation of muscular biopsies. DEVELOPMENT. Since the first descriptions by Duchenne in the 19th century, a series of stages for interpreting muscular biopsies crucial to the methodological approach were developed. The largest groups of muscular diseases (neurogenic atrophy, dystrophy and others), which were established on the basis of purely morphological studies, were later examined using histochemical techniques that allowed some diseases to be considered on an individual basis. One decisive factor in interpreting muscular biopsies and in diagnostic accuracy was the application of immunohistochemical techniques. The discovery of the gene responsible for Duchenne and Becker muscular dystrophies, and the later identification of dystrophin using reverse genetics, triggered off a series of events which led to the identification of various genes and proteins responsible for a number of muscular diseases. From that moment onwards it became possible to distinguish between previously undefined muscular dystrophies, e.g. different types of limb girdle dystrophy, to subclassify allelic diseases, such as Becker muscular dystrophy, and to identify carriers of X-linked diseases, for example. Ultrastructural examinations have also proved to be very useful. CONCLUSION. At present, the degree of diagnostic accuracy achieved in muscular pathologies is remarkable and the discoveries that have gradually been made have marked a series of stages, none of which has excluded the one preceding it and all of which are of great importance when it comes to interpreting a muscular biopsy.

Objetivo Analizar las diversas metodologías y su enfoque técnico, y comparar la utilidad y la especificidad de cada una de ellas en la interpretación diagnóstica de la biopsia muscular.

Desarrollo Desde las primeras descripciones de Duchenne en el siglo xix hasta la actualidad, se han superado una serie de etapas, cruciales en el abordaje metodológico, para la interpretación de la biopsia muscular. Los grandes grupos de enfermedades musculares (atrofia neurógena, distrofia y otros) que se establecieron sobre la base del estudio puramente morfológico, se examinaron posteriormente mediante técnicas histoquímicas que permitían individualizar algunas enfermedades. Un factor determinante en la interpretación de las biopsias musculares y en la exactitud diagnóstica fue la aplicación de técnicas inmunohistoquímicas. El descubrimiento del gen responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker y, posteriormente, la identificación de la distrofina mediante genética inversa, desencadenaron una serie de acontecimientos que condujeron a la identificación de múltiples genes y proteínas, responsables de otras tantas enfermedades musculares. A partir de este momento, se pudo distinguir entre distrofias musculares antes no definidas –p. ej., diferentes tipos de distrofias de cintura–, subclasificar enfermedades alélicas –como la distrofia muscular de Becker– identificar portadoras de enfermedades ligadas al cromosoma X y otras posibilidades. También el examen ultraestructural ha demostrado ser de gran utilidad.

Conclusión En la actualidad, la precisión diagnóstica alcanzada en la patología muscular es notable, y los descubrimientos alcanzados gradualmente han marcado una serie de etapas, ninguna de las cuales ha excluido a la anterior, que tienen todas ellas gran importancia a la hora de interpretar una biopsia muscular.